zaburzenie metabolizmu puryn

Zaburzenia metabolizmu puryn obejmują grupę chorób wynikających z nieprawidłowości w procesach syntezy, degradacji lub transportu puryn w organizmie. Puryny to związki organiczne będące składnikami kwasów nukleinowych (DNA i RNA), a ich metabolizm jest ściśle regulowany przez szereg enzymów.

Najbardziej znanym zaburzeniem metabolizmu puryn jest dna moczanowa, spowodowana podwyższonym stężeniem kwasu moczowego we krwi (hiperurykemia) i odkładaniem się kryształów moczanu sodu w stawach i tkankach. Inne schorzenia z tej grupy to m.in. zespół Lesch-Nyhana (całkowity niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej), hiperurykozuria, xantynuria oraz niedobór deaminazy adenozyny.

Diagnostyka zaburzeń metabolizmu puryn obejmuje badania biochemiczne (stężenie kwasu moczowego w surowicy i moczu), obrazowe (wykrywanie złogów moczanowych), a w niektórych przypadkach badania genetyczne i enzymatyczne. Leczenie zależy od konkretnego zaburzenia i może obejmować leki obniżające stężenie kwasu moczowego (allopurynol, febuksostat), zwiększające wydalanie kwasu moczowego (probenecyd), leki przeciwzapalne oraz dietę z ograniczeniem pokarmów bogatych w puryny.

Zaburzenia metabolizmu puryn mogą prowadzić do poważnych powikłań, w tym przewlekłej artropatii, kamicy nerkowej, nefropatii moczanowej, a w niektórych zespołach genetycznych – do zaburzeń neurologicznych i rozwojowych. Wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie mają kluczowe znaczenie dla zapobiegania długoterminowym powikłaniom.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Allopurinol Aurovitas 100 mg

Dane przedkliniczne dotyczące allopurynolu wskazują na brak potencjału mutagennego i genotoksycznego tego leku. Badania in vitro na ludzkich komórkach krwi przy stężeniach do 100 µg/ml oraz badania in vivo u pacjentów stosujących dawki do 600 mg/dobę przez średnio 40 miesięcy nie wykazały indukcji aberracji chromosomalnych. Ponadto allopurynol nie powoduje powstawania mutagennych związków nitrozowych ani nie wpływa na transformację limfocytów, co potwierdza jego bezpieczeństwo genetyczne. Długoterminowe badania karcynogenności na myszach i szczurach, trwające do 2 lat, również nie wykazały działania rakotwórczego, co jest istotne w kontekście przewlekłego stosowania leku u pacjentów z zaburzeniami metabolizmu puryn.
aberracja chromosomalna, allopurynol, badanie cytogenetyczne, badanie in vitro, badanie in vivo, dane przedkliniczne, działanie rakotwórcze, działanie teratogenne, embriotoksyczność, karcynogenność, metabolizm puryn, mutagenność, organogeneza, potencjał genotoksyczny, potencjał mutagenny, struktura DNA, teratogenność, transformacja limfocytów, zaburzenie metabolizmu puryn, związek nitrozowy
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Isoprinosine 50 mg/ml

Isoprinosine (inozyna pranobeksu, 50 mg/ml, syrop) jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki preparatu, aktywnym napadem dny moczanowej oraz hiperurykemią ze względu na ryzyko nasilenia objawów i dalszego wzrostu stężenia kwasu moczowego. Syrop zawiera 3250 mg sacharozy na 5 ml, co wymaga ostrożności u pacjentów z cukrzycą oraz nietolerancją fruktozy. Dodatkowo, obecność 2,19 mg sodu na 5 ml oraz etanolu w aromacie śliwkowym stanowi istotne ograniczenia u pacjentów na diecie niskosodowej i z nietolerancją etanolu. U osób z chorobami wątroby i nerek konieczne jest zachowanie szczególnej ostrożności ze względu na metabolizm leku i potencjalne ryzyko pogorszenia funkcji narządów.
4-acetamidobenzoesan 2-hydroksypropylodimetyloamoniowy, BUN, choroba nerek, choroba wątroby, cukrzyca, dna moczanowa, funkcja nerek, GFR, gospodarka kwasem moczowym, hiperurykemia, inozyna pranobeksu, kreatynina, kwas moczowy, lek moczopędny oszczędzający potas, nadwrażliwość, nietolerancja fruktozy, niewydolność nerek, parahydroksybenzoesan, parahydroksybenzoesan metylu, parahydroksybenzoesan propylu, parametr nerkowy, parametr wątrobowy, reakcja alergiczna, sacharoza, stężenie glukozy, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie metabolizmu puryn
Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allospes 300 mg

Allospes, dostępny w dawkach 100 mg i 300 mg w formie białych, obustronnie wypukłych tabletek, jest wskazany do leczenia stanów związanych z nadprodukcją i odkładaniem kwasu moczowego oraz moczanów. Wskazania obejmują przewlekłą dnę moczanową, kamicę moczanową, ostrą nefropatię moczanową, a także zespoły mieloproliferacyjne z szybkim obrotem komórkowym, gdzie dochodzi do hiperurykemii. Lek jest również stosowany w leczeniu rzadkich zaburzeń enzymatycznych, takich jak niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (zespół Lescha-Nyhana), niedobór glukozo-6-fosfatazy oraz zaburzenia syntetazy i amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej. Ponadto, Allospes znajduje zastosowanie w leczeniu specyficznych typów kamicy nerkowej, w tym kamicy 2,8-dihydroksyadeninowej oraz nawracającej kamicy o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykozurią.
8-dihydroksyadeninowa, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, białaczka, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna samoistna, dysfagia, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, glukozo-6-fosfataza, hiperurykemia, hiperurykozuria, kamica 2, kamica moczanowa, kamica wapniowo-szczawianowa, kryształy moczanu sodu, kwas moczowy, laktoza jednowodna, leczenie cytotoksyczne, moczany, nefropatia moczanowa, nietolerancja laktozy, ostra nefropatia moczanowa, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, wtórna hiperurykemia, zaburzenie metabolizmu puryn, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny
Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Acesan

Preparat Acesan 30 mg zawiera kwas acetylosalicylowy, którego stosowanie wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z określonymi przeciwwskazaniami i czynnikami ryzyka. Należy unikać podawania leku w pierwszym i drugim trymestrze ciąży oraz w okresie laktacji ze względu na przenikanie substancji do mleka matki i potencjalne ryzyko dla płodu. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z nadwrażliwością na NLPZ, chorobą wrzodową żołądka lub dwunastnicy, zaburzeniami czynności nerek i wątroby, a także z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Wskazane jest także monitorowanie pacjentów stosujących jednocześnie leki przeciwzakrzepowe ze względu na zwiększone ryzyko krwawień. Interakcja z ibuprofenem może osłabiać działanie antyagregacyjne kwasu acetylosalicylowego, co wymaga konsultacji lekarskiej przed jednoczesnym stosowaniem tych leków.
astma oskrzelowa, choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy, dna moczanowa, działanie antyagregacyjne, działanie kardioprotekcyjne, grypa, hemoliza, ibuprofen, krwawienie z przewodu pokarmowego, kwas acetylosalicylowy, lek przeciwzakrzepowy, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, ospa wietrzna, pokrzywka, polipy błony śluzowej nosa, przewlekła choroba układu oddechowego, reakcja alergiczna, reakcja nadwrażliwości, skurcz oskrzeli, wydalanie kwasu moczowego, wydłużony czas krwawienia, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie metabolizmu puryn, zespół Reye’a
Leksykon leków
Przedawkowanie – Eloprine 250 mg/5 ml

Przedawkowanie inozyny pranobeksu, substancji czynnej syropu Eloprine (250 mg/5 ml), jest rzadko spotykane i dotychczas nie udokumentowano przypadków klinicznych, co świadczy o stosunkowo wysokim profilu bezpieczeństwa leku. Na podstawie badań toksyczności na modelach zwierzęcych głównym zagrożeniem jest hiperurikemia, czyli podwyższone stężenie kwasu moczowego w surowicy, co może prowadzić do objawów takich jak bóle stawów, dna moczanowa czy kamica nerkowa, zwłaszcza u pacjentów z predyspozycjami. Dodatkowo mogą wystąpić niespecyficzne objawy ze strony układu pokarmowego (nudności, wymioty, bóle brzucha, biegunka) oraz zaburzenia nerkowo-moczowe wymagające monitorowania funkcji nerek i gospodarki wodno-elektrolitowej.
alkalizacja moczu, dna moczanowa, dysfunkcja nerek, gospodarka wodno-elektrolitowa, hiperurikemia, hiperurykemia, inozyna pranobeks, kamica nerkowa, kreatynina, krystalizacja kwasu moczowego, kwas moczowy, mocznik, parametry nerkowe, płukanie żołądka, schorzenie nerek, układ pokarmowy, zaburzenie metabolizmu puryn, złogi w drogach moczowych
Leksykon leków
Przeciwwskazania – AKVIR o smaku malinowym 250 mg/5 ml

Syrop AKVIR o smaku malinowym zawiera inozynę pranobeks (250 mg/5 ml) oraz 4-acetamidobenzoesan 2-hydroksypropylodimetyloamoniowy w określonym stosunku molarnym (1:3). Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na inozynę pranobeks lub substancje pomocnicze, takie jak sacharoza (3250 mg/5 ml), metylu parahydroksybenzoesan (E 218), propylu parahydroksybenzoesan (E 216), sód (2,93 mg/5 ml) oraz składniki aromatu malinowego, w tym etanol. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest stosowanie leku podczas aktywnego napadu dny moczanowej oraz u pacjentów z hiperurykemią, ze względu na ryzyko nasilenia objawów i powikłań związanych z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego.
4-acetamidobenzoesan 2-hydroksypropylodimetyloamoniowy, choroba OUN, choroba wątroby, dieta niskosodowa, dna moczanowa, hiperurykemia, inozyna pranobeks, metabolizm kwasu moczowego, metylu parahydroksybenzoesan, nadwrażliwość, nietolerancja fruktozy, padaczka, propylu parahydroksybenzoesan, reakcja alergiczna, uzależnienie od alkoholu, zaburzenie metabolizmu kwasu moczowego, zaburzenie metabolizmu puryn
Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Milurit 150 mg

Milurit, zawierający allopurynol w dawkach 150 mg i 200 mg, jest wskazany w leczeniu hiperurykemii, zarówno pierwotnej, jak i wtórnej, gdy modyfikacja diety jest niewystarczająca. Lek znajduje zastosowanie w terapii dny moczanowej oraz nefropatii moczanowej, szczególnie przy nawracających atakach artretycznych i obecności guzków dnawych (tophi). Ponadto, Milurit jest stosowany w leczeniu kamicy nerkowej moczanowej i mieszanej (wapniowo-szczawianowej) w celu rozpuszczania złogów oraz zapobiegania ich powstawaniu, zwłaszcza po nieskuteczności standardowych metod takich jak nawodnienie i dieta. W onkologii lek profilaktycznie zapobiega hiperurykemii indukowanej szybkim rozpadem komórek podczas chemioterapii, minimalizując ryzyko ostrej nefropatii moczanowej.
allopurynol, choroba nowotworowa, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, enzymopatia, guzki dnawe, hiperurykemia, kamica nerkowa, kamienie wapniowo-szczawianowe, leczenie cytotoksyczne, nefropatia moczanowa, ostra nefropatia moczanowa, rozpad komórek nowotworowych, tophi, zaburzenie amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej, zaburzenie metabolizmu puryn, zaburzenie syntetazy fosforybozylopirofosforanowej, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny

zaburzenie metabolizmu puryn

Powiązane wpisy

Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Allopurinol Aurovitas 100 mg

Przeciwwskazania – Isoprinosine 50 mg/ml

Wskazania do stosowania – Allospes 300 mg

Specjalne ostrzeżenia – Acesan

Przedawkowanie – Eloprine 250 mg/5 ml

Przeciwwskazania – AKVIR o smaku malinowym 250 mg/5 ml

Wskazania do stosowania – Milurit 150 mg