mukopolisacharydy

Mukopolisacharydy, znane również jako glikozoaminoglikany (GAG), to długie, nierozgałęzione łańcuchy złożone z powtarzających się jednostek disacharydowych. Są to istotne składniki macierzy pozakomórkowej tkanki łącznej, gdzie pełnią funkcje strukturalne i regulacyjne.

Do najważniejszych mukopolisacharydów należą: kwas hialuronowy, siarczan chondroityny, siarczan dermatanu, siarczan keratanu, heparyna i siarczan heparanu. Zaburzenia metabolizmu mukopolisacharydów prowadzą do rozwoju mukopolisacharydoz – grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, charakteryzujących się nagromadzeniem tych związków w tkankach i narządach.

Diagnostyka mukopolisacharydoz opiera się na badaniach biochemicznych (oznaczanie aktywności enzymów lizosomalnych, wykrywanie zwiększonego wydalania mukopolisacharydów z moczem) oraz badaniach genetycznych. W leczeniu stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą, przeszczep szpiku kostnego, a w przyszłości potencjalnie terapię genową.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl