guz pęcherzyka żółtkowego
Guz pęcherzyka żółtkowego (yolk sac tumor, YST) to rzadki nowotwór wywodzący się z komórek germinalnych, występujący najczęściej w gonadach (jajnikach lub jądrach), choć może rozwijać się również w lokalizacjach pozagonadalnych, jak śródpiersie, okolica krzyżowo-guziczna czy mózg. Jest jednym z najczęstszych nowotworów germinalnych u dzieci i młodych dorosłych.
Histologicznie guz pęcherzyka żółtkowego charakteryzuje się obecnością struktur przypominających pęcherzyk żółtkowy oraz ciałek Schillera-Duvala, które są patognomoniczne dla tego nowotworu. W diagnostyce laboratoryjnej kluczowym markerem jest alfa-fetoproteina (AFP), której poziom jest zwykle znacząco podwyższony i może służyć jako marker skuteczności leczenia oraz monitorowania nawrotów.
Leczenie guzów pęcherzyka żółtkowego opiera się na połączeniu zabiegu chirurgicznego z chemioterapią. Schemat chemioterapii najczęściej zawiera bleomycynę, etopozyd i cisplatynę (BEP). Dzięki nowoczesnym protokołom leczenia, nawet w przypadkach z przerzutami, rokowanie dla pacjentów z guzem pęcherzyka żółtkowego znacząco się poprawiło, osiągając wskaźniki przeżycia 5-letniego na poziomie 70-90%.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak jądra – Diagnostyka i diagnoza
Rak jądra jest najczęstszym nowotworem litym u mężczyzn w wieku 15-35 lat, charakteryzującym się wysokim wskaźnikiem przeżycia pięcioletniego na poziomie około 95%. Klinicznie manifestuje się najczęściej bezbolesnym guzkiem lub obrzękiem jądra, choć u 30-40% pacjentów występuje tępy ból w okolicy brzucha, krocza lub moszny, a u 10% ostry ból. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, ultrasonografii moszny o częstotliwości 10 MHz (czułość bliska 100%), oznaczeniu markerów nowotworowych (AFP, β-hCG, LDH) oraz obrazowaniu tomografią komputerową jamy brzusznej, miednicy i klatki piersiowej w celu oceny zaawansowania choroby i obecności przerzutów. Biopsja przed leczeniem jest przeciwwskazana ze względu na ryzyko rozsiewu nowotworu; podstawowym zabiegiem diagnostyczno-leczniczym jest radykalna orchiektomia pachwinowa z oceną histopatologiczną, która pozwala na klasyfikację guza na nasieniaka lub nienasieniaka oraz ocenę cech prognostycznych.
alfa-fetoproteina, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, beta-gonadotropina kosmówkowa, dehydrogenaza mleczanowa, ginekomastia, guz pęcherzyka żółtkowego, kosmówczak, marker nowotworowy, naciekanie naczyń krwionośnych, nasieniak, nienasieniak, nowotwór złośliwy, obrzęk jądra, obrzęk moszny, potworniak, powrózek nasienny, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut nowotworowy, rak jądra, rak zarodkowy, rezonans magnetyczny, samobadanie jąder, system TNM, tępy ból, tomografia komputerowa, ultrasonografia moszny, węzeł chłonny, węzeł chłonny zaotrzewnowy - Leksykon chorób i schorzeń
Rak jądra – Patofizjologia i mechanizm
Rak jądra, stanowiący około 1% wszystkich nowotworów złośliwych u mężczyzn, jest najczęstszym guzem litym u mężczyzn w wieku 15-40 lat. Około 90-95% przypadków to nowotwory z komórek germinalnych (TGCT), które rozwijają się z prekursorów GCNIS (Germ Cell Neoplasia In Situ). Kluczową cechą genetyczną jest obecność izochromosomu 12p [i(12p)] w około 80% przypadków, co wiąże się z amplifikacją krótkiego ramienia chromosomu 12 i aneuploidią (triploidalność do tetraploidalności). Patogeneza TGCT jest wieloczynnikowa, obejmująca zaburzenia sygnalizacji androgenowej, KIT-KITLG, DMRT1, TGF-beta i WNT, które prowadzą do opóźnionego dojrzewania gonocytów i rozwoju GCNIS. Epigenetyczne mechanizmy, takie jak niska metylacja DNA i otwarta struktura chromatyny, odgrywają istotną rolę w etiologii i progresji TGCT, a także w ich nadwrażliwości na chemioterapię cisplatyną. Czynniki ryzyka obejmują wnętrostwo (z RR 2,9-6,3), historię rodzinną, niepłodność, dysgenezję gonad oraz ekspozycję na dysruptory endokrynne i inne toksyny środowiskowe.
aberracja chromosomowa, aneuploidia, apoptoza, cykl komórkowy, czynnik epigenetyczny, guz pęcherzyka żółtkowego, izochromosom 12p, kosmówczak, kryptorchizm, metylacja DNA, naprawa niesparowanych zasad DNA, naprawa przez wycinanie nukleotydów, niestabilność mikrosatelitarna, orchidopeksja, potworniak, rak in situ jądra, rak jądra, rak zarodkowy, seminoma, spodziectwo, struktura chromatyny, sygnalizacja androgenowa, szlak Wnt, transformacja nowotworowa, wnętrostwo, zespół dysgenezji jąder - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy i obrzęki jąder – Epidemiologia
Guzy i obrzęki jąder są powszechnymi objawami u mężczyzn i osób z jądrami, z których większość ma charakter łagodny. Rak jądra, choć stanowi jedynie 0,5% wszystkich nowotworów, jest najczęstszym nowotworem litym u mężczyzn w wieku 15-35 lat, z roczną zachorowalnością wynoszącą 6,0 na 100 000 mężczyzn (dane SEER 2016-2020). Ryzyko zachorowania w ciągu życia wynosi około 1 na 250, a śmiertelność jest niska (1 na 5000). Występują trzy szczyty zachorowań: niemowlęctwo do 4 roku życia (potworniaki, guzy pęcherzyka żółtkowego), wiek 25-40 lat (nasieniaki i nienasieniaki) oraz powyżej 60 roku życia (guzy spermatocytarne). Czynniki ryzyka obejmują neoplazję zarodkową in situ (GCNIS), wnętrostwo (4-6-krotny wzrost ryzyka), historię rodzinną oraz osobistą raka jądra (12-krotny wzrost ryzyka nowotworu w drugim jądrze). Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, USG moszny, markerach nowotworowych (AFP, hCG, LDH) oraz badaniach obrazowych (RTG klatki piersiowej, TK, MRI). Nadzór (surveillance) jest zalecany w stadium 0 i niektórych przypadkach stadium I, umożliwiając monitorowanie bez natychmiastowego leczenia.
aktywny nadzór, alfa-fetoproteina, biopsja jądra, czujne oczekiwanie, dehydrogenaza mleczanowa, gonadotropina kosmówkowa, guz jądra, guz pęcherzyka żółtkowego, marker nowotworowy, nasieniak, nawrót nowotworu, neoplazja zarodkowa in situ, nienasieniak, nowotwór lity, nowotwór zarodkowy jądra, orchidopeksja, pozytywna wartość predykcyjna, rak jądra, samobadanie jąder, USG moszny, wnętrostwo, zapalenie jądra, zapalenie najądrza