malformacja

Malformacja to wada rozwojowa powstająca w okresie embriogenezy, charakteryzująca się nieprawidłową budową tkanek, narządów lub części ciała. W przeciwieństwie do deformacji, która powstaje pod wpływem czynników mechanicznych działających na prawidłowo rozwijający się płód, malformacja jest wynikiem zaburzeń różnicowania i morfogenezy tkanek.

Malformacje mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi (np. aberracje chromosomowe, mutacje genowe), środowiskowymi (teratogeny jak leki, alkohol, infekcje wirusowe) lub mieć charakter wieloczynnikowy. Mogą występować jako izolowane wady lub jako element zespołów wad wrodzonych.

W praktyce klinicznej szczególne znaczenie mają malformacje układu nerwowego (np. rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie), sercowo-naczyniowego (wady serca), układu moczowo-płciowego oraz twarzoczaszki. Diagnostyka obejmuje badania prenatalne (USG, badania biochemiczne, diagnostyka inwazyjna) oraz postnatalne badania obrazowe i genetyczne.

Postępowanie w przypadku malformacji zależy od ich rodzaju, lokalizacji i stopnia nasilenia – od obserwacji, przez leczenie zachowawcze, po interwencje chirurgiczne wykonywane zarówno w okresie prenatalnym jak i po urodzeniu. Współczesna medycyna coraz częściej umożliwia korekcję wielu wad rozwojowych, poprawiając rokowanie i jakość życia pacjentów.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl