zaburzenie amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej
Zaburzenie amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej (PRPP amidotransferazy) to rzadka choroba metaboliczna związana z dysfunkcją enzymu odpowiedzialnego za pierwszy etap biosyntezy puryn. Enzym ten katalizuje przekształcenie fosforybozylopyrofosforanu (PRPP) do 5-fosforybozyl-1-aminy, co stanowi kluczowy etap w szlaku syntezy nukleotydów purynowych.
Defekty genetyczne wpływające na aktywność amidotransferazy PRPP mogą prowadzić do zaburzeń metabolizmu puryn, co może manifestować się w postaci różnych objawów klinicznych, w tym hiperurycemii, dny moczanowej, zaburzeń neurologicznych czy problemów rozwojowych. Nadmierna aktywność enzymu może prowadzić do zwiększonej produkcji kwasu moczowego, podczas gdy obniżona aktywność może skutkować niedoborem nukleotydów purynowych.
Diagnostyka zaburzeń amidotransferazy PRPP obejmuje badania biochemiczne, w tym oznaczanie poziomu kwasu moczowego we krwi i moczu, a także analizy molekularne w kierunku mutacji genów kodujących ten enzym. Leczenie jest ukierunkowane na kontrolę poziomu kwasu moczowego i łagodzenie objawów, a w niektórych przypadkach może obejmować suplementację nukleotydów purynowych lub stosowanie inhibitorów oksydazy ksantynowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allopurinol Medreg 300 mg
Allopurinol Medreg w dawce 300 mg jest wskazany w leczeniu stanów związanych z nadmiernym odkładaniem moczanów i kwasu moczowego, takich jak idiopatyczna dna moczanowa, kamica moczanowa, ostra nefropatia moczanowa oraz w przebiegu chorób nowotworowych i mieloproliferacyjnych z wysokim stężeniem moczanów. Lek znajduje również zastosowanie w rzadkich zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji moczanów, w tym w zespole Lescha-Nyhana, niedoborze glukozo-6-fosfatazy oraz innych defektach enzymatycznych fosforybozylotransferaz i amidotransferaz. W kamicy nerkowej, szczególnie w postaci 2,8-dihydroksyadeninowej oraz w kamicy o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykemią, allopurinol jest stosowany, gdy inne metody leczenia, takie jak zwiększona podaż płynów i modyfikacja diety, nie przynoszą efektu.
8-dihydroksyadeninowa, allopurynol, choroba mieloproliferacyjna, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, dysfagia, hiperurykemia, kamica 2, kamica moczanowa, kamica wapniowo-szczawianowa, kwas moczowy, niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, odkładanie moczanów, ostra nefropatia moczanowa, terapia cytotoksyczna, zaburzenie amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej, zaburzenie mieloproliferacyjne, zaburzenie syntetazy fosforybozylopirofosforanowej, zespół Lescha-Nyhana