kompleks głównego układu zgodności tkankowej
Kompleks głównego układu zgodności tkankowej (MHC, Major Histocompatibility Complex) to zbiór genów odpowiedzialnych za kodowanie białek powierzchniowych komórek, które mają kluczowe znaczenie w rozpoznawaniu przez układ immunologiczny własnych komórek od obcych. U ludzi ten kompleks genów nazywany jest układem HLA (Human Leukocyte Antigens).
MHC dzieli się na trzy główne klasy: MHC klasy I (obecne na wszystkich komórkach jądrzastych, prezentują antygeny pochodzące z cytoplazmy limfocytom T CD8+), MHC klasy II (występujące głównie na komórkach prezentujących antygen, takich jak komórki dendrytyczne, makrofagi i limfocyty B, prezentują antygeny zewnątrzkomórkowe limfocytom T CD4+) oraz MHC klasy III (koduje białka dopełniacza i cytokiny).
Polimorfizm MHC ma kluczowe znaczenie w transplantologii, gdyż niezgodność antygenów HLA między dawcą a biorcą może prowadzić do odrzucenia przeszczepu. Jest również istotny w diagnostyce chorób autoimmunologicznych, gdzie określone haplotypy HLA są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju takich schorzeń jak cukrzyca typu 1, reumatoidalne zapalenie stawów czy choroba trzewna.
W praktyce klinicznej oznaczenia HLA wykonuje się przed przeszczepami narządów i komórek krwiotwórczych, w diagnostyce chorób autoimmunologicznych oraz w badaniach nad podatnością na określone schorzenia. Nowoczesne metody typowania HLA opierają się głównie na technikach molekularnych, które zapewniają wysoką dokładność wyników.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Schizofrenia – Patofizjologia i mechanizm
Schizofrenia to złożone zaburzenie psychiczne o wieloczynnikowej etiologii, obejmującej interakcje genetyczne (dziedziczność 60-80%, ryzyko u krewnych I stopnia 6-13%) oraz czynniki środowiskowe, takie jak komplikacje okołoporodowe, infekcje prenatalne, stres psychospołeczny i używanie konopi. Patofizjologia obejmuje zaburzenia neurodevelopmentalne i neurodegeneracyjne, prowadzące do dysfunkcji układów neurotransmiterów, w tym dopaminergicznego (nadmierna aktywność w drodze mezolimbicznej i obniżona w mezokortykalnej), glutaminergicznego (hipofunkcja receptorów NMDA), GABA-ergicznego, serotoninergicznego oraz cholinergicznego. Badania genetyczne wskazują na ponad 287 loci związanych z chorobą, w tym geny DTNBP1 i NRG1, wpływające na synapsy glutaminianergiczne. Obserwuje się także zaburzenia synaptyczne, w tym nadmierną eliminację synaps zależną od dopełniacza, co potwierdzają badania iPSC oraz obrazowanie PET wykazujące zmniejszoną gęstość synaptyczną w korze czołowej.
adenozynotrifosforan, aktywność dopaminergiczna, badanie GWAS, dysbioza mikrobioty jelitowej, fencyklidyna, fosfolipaza A2, hipoteza synaptyczna, indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, interleukina-6, kompleks głównego układu zgodności tkankowej, komplikacje okołoporodowe, pozytonowa tomografia emisyjna, profil lipidowy, prozapalne cytokiny, przycinanie synaptyczne, receptor NMDA, schizofrenia, tocilizumab