idiopatyczna hemochromatoza

Idiopatyczna hemochromatoza, znana również jako dziedziczna hemochromatoza, to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu żelaza, charakteryzujące się nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w tkankach, szczególnie w wątrobie, trzustce, sercu i stawach.

Najczęstszą przyczyną choroby jest mutacja genu HFE, zwłaszcza C282Y w układzie homozygotycznym, odpowiedzialna za około 80-85% przypadków. Nadmierne gromadzenie żelaza prowadzi do uszkodzenia narządów, manifestującego się klinicznie jako marskość wątroby, cukrzyca, kardiomiopatia, bóle stawów, hipogonadyzm i hiperpigmentacja skóry.

Diagnostyka obejmuje oznaczenie stężenia ferrytyny w surowicy, wysycenia transferyny, badanie genetyczne w kierunku mutacji genu HFE oraz biopsję wątroby w celu oceny zawartości żelaza. Leczenie polega głównie na wykonywaniu regularnych flebotomii (upustów krwi), co pozwala na usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu i zapobiega dalszemu uszkodzeniu narządów.

Wczesne rozpoznanie i leczenie hemochromatozy jest kluczowe dla zapobiegania nieodwracalnym powikłaniom, takim jak marskość wątroby i jej konsekwencje. U pacjentów z rozpoznaną chorobą wskazane jest również badanie krewnych pierwszego stopnia ze względu na dziedziczny charakter schorzenia.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl