dziedziczne nadciśnienie płucne
Dziedziczne nadciśnienie płucne (Hereditary Pulmonary Arterial Hypertension, HPAH) to rzadka, genetycznie uwarunkowana postać nadciśnienia płucnego, charakteryzująca się patologicznym wzrostem ciśnienia w tętnicy płucnej. Schorzenie to jest związane z mutacjami w genach, najczęściej BMPR2 (receptor typu 2 morfogenetycznego białka kości), który występuje w około 80% przypadków rodzinnego PAH.
Klinicznie dziedziczne nadciśnienie płucne manifestuje się dusznością wysiłkową, zmęczeniem, bólem w klatce piersiowej, zawrotami głowy oraz omdleniami. W zaawansowanych stadiach może prowadzić do niewydolności prawokomorowej serca. Penetracja genu jest niepełna – tylko około 20% nosicieli mutacji rozwija objawy kliniczne, przy czym kobiety są bardziej podatne na ekspresję choroby.
Diagnostyka HPAH obejmuje badania obrazowe (ECHO serca, tomografia komputerowa), cewnikowanie prawego serca oraz testy genetyczne. Leczenie jest podobne jak w innych postaciach nadciśnienia płucnego i obejmuje stosowanie antagonistów receptora endoteliny, inhibitorów fosfodiesterazy typu 5, prostanoidów oraz riociguatu. W terminalnych stadiach choroby rozważa się przeszczep płuc.
Badania przesiewowe członków rodzin pacjentów z HPAH pozwalają na wczesne wykrycie mutacji genetycznych i wdrożenie odpowiedniego monitorowania, co może przyczynić się do opóźnienia progresji choroby. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją genu.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Tresuvi 5 mg/ml
Treprostynil, będący analogiem prostacykliny i substancją czynną preparatu Tresuvi (5 mg/ml roztwór do infuzji), wykazuje dwukierunkowe działanie terapeutyczne w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP). Mechanizm działania obejmuje bezpośrednie rozszerzenie tętnic w krążeniu płucnym i systemowym oraz hamowanie agregacji płytek krwi. W badaniach klinicznych fazy III, obejmujących 469 dorosłych pacjentów z różnymi postaciami TNP, stosowano ciągły wlew podskórny treprostynilu z dawką docelową średnio 9,3 ng/kg mc./min po 12 tygodniach. Terapia ta prowadziła do istotnej poprawy wydolności wysiłkowej, mierzonej testem 6-minutowego marszu (średnia różnica +19,7 m w porównaniu do placebo, p=0,0064), oraz korzystnych zmian hemodynamicznych, takich jak obniżenie średniego ciśnienia w tętnicy płucnej (PAPm), ciśnienia w prawym przedsionku (RAP), naczyniowego oporu płucnego (PVR), a także wzrost wskaźnika sercowego (CI) i nasycenia tlenem krwi żylnej (SvO2).
agregacja płytek krwi, choroba tkanki łącznej, ciśnienie w prawym przedsionku, ciśnienie w tętnicy płucnej, dziedziczne nadciśnienie płucne, klasyfikacja NYHA, naczyniowy opór płucny, obciążenie następcze serca, objętość wyrzutowa serca, parametry hemodynamiczne, pojemność minutowa, prostacyklina, przewodzenie impulsów elektrycznych, samoistne nadciśnienie płucne, skala Borga, test 6-minutowego marszu, tętnicze nadciśnienie płucne, twardzina, układ krzepnięcia, wlew dożylny, wrodzona wada serca, wskaźnik duszność-zmęczenie, wskaźnik sercowy - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Tresuvi 10 mg/ml
Produkt leczniczy Tresuvi zawiera treprostynil sodowy w stężeniu 10 mg/ml i jest wskazany do leczenia idiopatycznego oraz dziedzicznego tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) u pacjentów zakwalifikowanych do III klasy czynnościowej NYHA. Terapia ma na celu poprawę tolerancji wysiłkowej oraz złagodzenie objawów takich jak duszność, zmęczenie, ból w klatce piersiowej i omdlenia, które występują przy zwykłej aktywności fizycznej, natomiast w spoczynku nie są obecne. Tresuvi jest stosowany u pacjentów z wyraźnym ograniczeniem aktywności fizycznej, co odpowiada III klasie NYHA, gdzie dolegliwości pojawiają się podczas codziennych czynności.