choroba spichrzania glikogenu
Choroba spichrzania glikogenu (glikogenoza) to grupa rzadkich chorób metabolicznych, charakteryzujących się zaburzeniem metabolizmu glikogenu, prowadzącym do jego nieprawidłowego gromadzenia w różnych tkankach organizmu. Wyróżnia się kilkanaście typów glikogenoz (oznaczanych numerami rzymskimi od I do XV), każdy spowodowany defektem innego enzymu uczestniczącego w syntezie lub rozkładzie glikogenu.
Objawy kliniczne chorób spichrzania glikogenu zależą od typu choroby i mogą obejmować: hepatomegalię, hipoglikemię, kwasicę mleczanową, zaburzenia wzrostu, osłabienie mięśniowe, kardiomiopatię, zaburzenia neurologiczne oraz zwiększoną podatność na infekcje. Najczęstszym typem jest glikogenoza typu I (choroba von Gierkego), spowodowana niedoborem glukozo-6-fosfatazy.
Diagnostyka glikogenoz opiera się na badaniach biochemicznych, analizie aktywności enzymów w bioptatach tkanek oraz badaniach genetycznych. Leczenie jest głównie objawowe i dietetyczne, obejmujące m.in. częste posiłki bogate w węglowodany złożone, podawanie skrobi kukurydzianej czy żywienie dojelitowe w nocy. W niektórych typach glikogenoz stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą, a perspektywicznie rozważa się terapię genową.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Palec trzaskający – Epidemiologia
Palec trzaskający (trigger finger) to schorzenie o częstości występowania w populacji ogólnej około 2-3%, z roczną zapadalnością około 28/100 000 osób, charakteryzujące się przeskakiwaniem lub blokowaniem palca podczas ruchu. Występuje bimodalnie: u dzieci poniżej 8. roku życia oraz u dorosłych w wieku 40-60 lat, ze szczytem między 55 a 60 rokiem życia. Kobiety chorują 2-6 razy częściej niż mężczyźni, a dominującym palcem jest serdeczny (IV), następnie kciuk i palec środkowy (III). U dzieci palec trzaskający dotyczy głównie kciuka (90% przypadków), z obustronnym zajęciem w 25-34%. Czynniki ryzyka to m.in. cukrzyca (częstość 5-20%, 5-10-krotnie wyższe ryzyko), reumatoidalne zapalenie stawów, zespół cieśni nadgarstka (występowanie po uwolnieniu cieśni 5,2-31,7%), amyloidoza, niedoczynność tarczycy, dna moczanowa, akromegalia, choroby spichrzania glikogenu oraz choroba Dupuytrena. Czynniki indywidualne to płeć żeńska, wiek 40-60 lat i otyłość, a także powtarzalne czynności manualne i urazy traumatyczne palców.
akromegalia, amyloidoza, badanie fizykalne, bimodalny rozkład, choroba Dupuytrena, choroba spichrzania glikogenu, cukrzyca, dna moczanowa, fluorochinolony, glikokortykosteroidy, hiperwaskularyzacja, inhibitor aromatazy, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niedoczynność tarczycy, palec trzaskający, pochewka ścięgna, reumatoidalne zapalenie stawów, statyna, tendinopatia, troczek A1, zapadalność, zapalenie pochewki ścięgnistej, zespół cieśni nadgarstka - Leksykon chorób i schorzeń
Rak wątroby – Zapobieganie i profilaktyka
Rak wątroby, głównie rak wątrobowokomórkowy (HCC), stanowi około 80% pierwotnych nowotworów wątroby i jest trzecią główną przyczyną zgonów nowotworowych na świecie, z prognozowanym wzrostem zachorowań z 905 700 w 2020 do 1,4 miliona w 2040 roku. Kluczową strategią profilaktyki jest zapobieganie zakażeniom HBV i HCV, które odpowiadają za do 80% przypadków HCC. Szczepionka przeciw HBV, skuteczna u ponad 90% zdrowych osób, znacząco redukuje ryzyko HCC, co potwierdza spadek zachorowań o 70% na Tajwanie. W przypadku HCV brak szczepionki rekompensuje skuteczne leczenie przeciwwirusowe (DAA), które zmniejsza ryzyko rozwoju HCC i marskości wątroby. Profilaktyka obejmuje także unikanie czynników ryzyka, takich jak nadmierne spożycie alkoholu (zwiększające ryzyko o około 10% na drinka dziennie), palenie tytoniu (zwiększające ryzyko o około 50%), otyłość, cukrzyca oraz ekspozycja na aflatoksyny i inne toksyny. Regularne badania przesiewowe (USG, AFP) u osób z grup wysokiego ryzyka umożliwiają wczesne wykrycie i poprawę rokowania.
aflatoksyna B1, alfa-fetoproteina, analogi nukleozydów, antygen rakowo-zarodkowy, bezpośrednio działające leki przeciwwirusowe, chemoprewencja, choroba spichrzania glikogenu, choroba Wilsona, hemochromatoza, marskość wątroby, metformina, niedobór alfa-1-antytrypsyny, nowotwór wątroby, porfiria skórna, przeciążenie żelazem, przerzuty do wątroby, przewlekłe zakażenie HBV, rak wątrobowokomórkowy, statyny, stłuszczenie wątroby, terapia adjuwantowa, trwała odpowiedź wirusologiczna, ultrasonografia, ultrasonografia wątroby, wirus zapalenia wątroby typu B, wirus zapalenia wątroby typu C, wirusowe zapalenie wątroby, zapalenie wątroby typu B, zwłóknienie wątroby