kwasica propionowa
Kwasica propionowa to rzadka choroba metaboliczna należąca do grupy acydurii organicznych, spowodowana niedoborem enzymu karboksylazy propionyl-CoA. Defekt ten prowadzi do zaburzenia katabolizmu aminokwasów (izoleucyny, waliny, metioniny i treoniny), kwasów tłuszczowych o nieparzystej liczbie atomów węgla oraz cholesterolu.
Dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba najczęściej ujawnia się w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym, manifestując się kwasicą metaboliczną, hipoglikemią, hiperamonemią i hiperlaktacydemią. Charakterystyczne są wymioty, senność, hipotonia, drgawki, odwodnienie oraz objawy neurologiczne. W cięższych przypadkach może prowadzić do śpiączki i zgonu.
Rozpoznanie opiera się na badaniach biochemicznych, w których stwierdza się podwyższone stężenie kwasu propionowego i jego metabolitów w moczu i krwi. Potwierdzenie diagnozy wymaga analizy aktywności enzymatycznej lub badań genetycznych w kierunku mutacji genu PCCA lub PCCB.
Leczenie kwasicy propionowej obejmuje dietę niskobiałkową z ograniczeniem aminokwasów prekursorowych, suplementację L-karnityny, stosowanie antybiotyków jelitowych oraz monitorowanie parametrów biochemicznych. W ostrych dekompensacjach konieczne jest intensywne leczenie objawowe z hemodializą włącznie. W niektórych przypadkach rozważa się przeszczepienie wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Piwmecylina – Przeciwwskazania stosowania
Piwmecylina w postaci chlorowodorku piwmecylinamu, dostępna m.in. w preparacie X-Systo w dawce 400 mg tabletek powlekanych, posiada istotne przeciwwskazania, które należy skrupulatnie ocenić przed wdrożeniem terapii. Podstawowym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na substancję czynną lub składniki pomocnicze, a także nadwrażliwość krzyżowa w obrębie antybiotyków beta-laktamowych, w tym penicylin (np. amoksycylina, ampicylina) i cefalosporyn (np. cefuroksym, ceftriakson). U pacjentów z historią reakcji alergicznych na te grupy leków istnieje ryzyko poważnych reakcji nadwrażliwości, włącznie z anafilaksją. Ponadto, schorzenia upośledzające pasaż przełykowy, takie jak stenoza przełyku, achalazja, uchyłki, nowotwory czy zaburzenia motoryki przełyku, stanowią bezwzględne przeciwwskazanie do stosowania tabletek piwmecyliny ze względu na ryzyko zalegania leku i powikłań miejscowych, w tym owrzodzeń czy perforacji.
achalazja, acyduria metylomalonowa, amoksycylina, ampicylina, antybiotyk beta-laktamowy, cefalosporyna, ceftriakson, cefuroksym, chlorowodorek piwmecylinamu, defekt transportera karnityny, dysfagia, kwasica propionowa, nadwrażliwość krzyżowa, nadwrażliwość na substancję czynną, niedobór karnityny, nowotwór przełyku, penicylina, perforacja, piwmecylina, przeciwwskazanie, reakcja anafilaktyczna, stenoza przełyku, uchyłek przełyku, zaburzenie motoryki przełyku