pierścienie Kaysera-Fleischera
Pierścienie Kaysera-Fleischera to charakterystyczne złoto-brązowe lub zielonkawo-brązowe złogi miedzi widoczne na obwodzie rogówki, przy granicy z twardówką. Stanowią one patognomoniczny objaw choroby Wilsona (zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego), rzadkiej choroby genetycznej związanej z zaburzeniem metabolizmu miedzi.
Pierścienie powstają w wyniku odkładania się miedzi w błonie Descemeta rogówki, co jest konsekwencją podwyższonego stężenia tego pierwiastka we krwi. Początkowo pojawiają się w górnej części rogówki, następnie w dolnej, by ostatecznie utworzyć pełen obwód. Są one najlepiej widoczne podczas badania w lampie szczelinowej, choć w zaawansowanych przypadkach mogą być dostrzegalne gołym okiem.
Obecność pierścieni Kaysera-Fleischera ma istotne znaczenie diagnostyczne. Występują one u około 95% pacjentów z neurologicznymi objawami choroby Wilsona oraz u 50-60% pacjentów z jej postacią wątrobową. Pierścienie mogą ustępować w miarę skutecznego leczenia chelatorami miedzi. Rzadko, podobne zmiany mogą wystąpić w przebiegu pierwotnej żółciowej marskości wątroby czy przewlekłego zapalenia wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba wilsona – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Wilsona to autosomalnie recesywne zaburzenie metabolizmu miedzi, spowodowane mutacjami w genie ATP7B, prowadzące do patologicznego gromadzenia miedzi w wątrobie, mózgu i oczach. Diagnostyka jest złożona i wymaga integracji danych klinicznych, biochemicznych i genetycznych. Kluczowe badania obejmują oznaczenie ceruloplazminy (<20 mg/dl u 90% pacjentów), 24-godzinną zbiórkę moczu na miedź (>100 μg/24h u większości chorych), badanie w lampie szczelinowej w kierunku pierścieni Kaysera-Fleischera (obecne u 50-90% pacjentów), a także biopsję wątroby z oznaczeniem miedzi (>250 μg/g suchej masy jako złoty standard). Diagnostyka molekularna wykrywająca mutacje ATP7B potwierdza rozpoznanie u 98% pacjentów. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, gdyż średni czas od objawów do diagnozy wynosi około 25 miesięcy, z dłuższym opóźnieniem u pacjentów z objawami neurologicznymi (44,4 miesiąca) w porównaniu do wątrobowych (14,4 miesiąca).
anemia hemolityczna, badania genetyczne, badania przesiewowe noworodków, badanie histopatologiczne, biopsja wątroby, ceruloplazmina, choroba Wilsona, elastografia przejściowa, gen ATP7B, marskość wątroby, morfologia krwi, neurofilament lekki, niewydolność wątroby, obrazowanie mózgu, pierścienie Kaysera-Fleischera, próby wątrobowe, sekwencjonowanie nowej generacji, spektrometria masowa, stłuszczenie wątroby, trombocytopenia, uszkodzenie wątroby, zaćma słonecznikowa, zapalenie wątroby, zwłóknienie wątroby