zaćma słonecznikowa
Zaćma słonecznikowa (cataracta coronaria, corona polaris cataracta) to specyficzny rodzaj zaćmy, charakteryzujący się charakterystycznym wzorem przypominającym słonecznik. Występuje ona najczęściej w tylnej warstwie korowej soczewki i objawia się promienistym układem zmętnień w kształcie płatków otaczających centralny „rdzeń”.
Ten typ zaćmy występuje głównie u pacjentów z atopowym zapaleniem skóry oraz innymi chorobami atopowymi. Może również rozwinąć się jako powikłanie długotrwałego leczenia kortykosteroidami. Patogeneza zaćmy słonecznikowej wiąże się z reakcjami immunologicznymi i zwiększonym stresem oksydacyjnym w soczewce, co prowadzi do specyficznego układu zmętnień.
Diagnostyka zaćmy słonecznikowej opiera się na badaniu biomikroskopowym oka (lampą szczelinową), które pozwala na uwidocznienie charakterystycznego wzoru zmętnień. Leczenie, podobnie jak w przypadku innych typów zaćmy, polega na chirurgicznym usunięciu zmętniałej soczewki i wszczepieniu sztucznej soczewki wewnątrzgałkowej. Wczesne rozpoznanie zaćmy słonecznikowej jest istotne, ponieważ ten typ zaćmy może stosunkowo szybko prowadzić do znacznego pogorszenia ostrości wzroku.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba wilsona – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Wilsona to autosomalnie recesywne zaburzenie metabolizmu miedzi, spowodowane mutacjami w genie ATP7B, prowadzące do patologicznego gromadzenia miedzi w wątrobie, mózgu i oczach. Diagnostyka jest złożona i wymaga integracji danych klinicznych, biochemicznych i genetycznych. Kluczowe badania obejmują oznaczenie ceruloplazminy (<20 mg/dl u 90% pacjentów), 24-godzinną zbiórkę moczu na miedź (>100 μg/24h u większości chorych), badanie w lampie szczelinowej w kierunku pierścieni Kaysera-Fleischera (obecne u 50-90% pacjentów), a także biopsję wątroby z oznaczeniem miedzi (>250 μg/g suchej masy jako złoty standard). Diagnostyka molekularna wykrywająca mutacje ATP7B potwierdza rozpoznanie u 98% pacjentów. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, gdyż średni czas od objawów do diagnozy wynosi około 25 miesięcy, z dłuższym opóźnieniem u pacjentów z objawami neurologicznymi (44,4 miesiąca) w porównaniu do wątrobowych (14,4 miesiąca).
anemia hemolityczna, badania genetyczne, badania przesiewowe noworodków, badanie histopatologiczne, biopsja wątroby, ceruloplazmina, choroba Wilsona, elastografia przejściowa, gen ATP7B, marskość wątroby, morfologia krwi, neurofilament lekki, niewydolność wątroby, obrazowanie mózgu, pierścienie Kaysera-Fleischera, próby wątrobowe, sekwencjonowanie nowej generacji, spektrometria masowa, stłuszczenie wątroby, trombocytopenia, uszkodzenie wątroby, zaćma słonecznikowa, zapalenie wątroby, zwłóknienie wątroby