autofagosom
Autofagosom to tymczasowa struktura komórkowa, otoczona podwójną membraną, która formuje się w cytoplazmie podczas procesu autofagii. Autofagia jest podstawowym mechanizmem degradacji i recyklingu składników komórkowych, takich jak uszkodzone organelle, nieprawidłowe białka czy patogeny.
Proces formowania autofagosomu rozpoczyna się od powstania struktury zwanej fagoforem (błona izolująca), która stopniowo rozrasta się i otacza materiał przeznaczony do degradacji. Po zamknięciu się, autofagosom łączy się z lizosomem, tworząc autofagolizosom, gdzie dochodzi do degradacji zawartości przez enzymy lizosomalne.
Formowanie autofagosomów jest regulowane przez szereg białek z rodziny ATG (autophagy-related genes) oraz kompleksy białkowe jak mTOR (mammalian target of rapamycin), który hamuje autofagię w warunkach obfitości składników odżywczych. Zaburzenia w tworzeniu i funkcjonowaniu autofagosomów są powiązane z wieloma stanami patologicznymi, w tym chorobami neurodegeneracyjnymi, nowotworami i infekcjami.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pineoblastoma – Patofizjologia i mechanizm
Pineoblastoma to rzadki, wysoce złośliwy nowotwór mózgu IV stopnia WHO, wywodzący się z komórek szyszynki, głównie u dzieci ze średnim wiekiem zachorowania około 6 lat. Charakteryzuje się wysokim potencjałem inwazyjnym i rozsiewem drogą płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) w 45% przypadków. Molekularnie wyróżnia się pięć podgrup: miRNA processing altered 1 i 2 (z mutacjami w genach DICER1, DROSHA, DGCR8), RB1 altered (z mutacjami lub utratą RB1 oraz zyskiem miR-17/92) oraz MYC/FOXR2 activated (z amplifikacją MYC i nadekspresją FOXR2). Wskaźniki przeżycia 5-letniego różnią się istotnie między podgrupami: PB-miRNA2 osiąga 100%, PB-miRNA1 70%, PB-RB1 około 30%, a PB-MYC/FOXR2 jedynie 20%. Histopatologicznie guz składa się z gęsto upakowanych małych okrągłych komórek o wysokim stosunku jądrowo-cytoplazmatycznym, z częstą martwicą i wysokim wskaźnikiem mitotycznym.
autofagosom, czynnik transkrypcyjny, dysregulacja mikroRNA, lek przeciwdepresyjny trójcykliczny, mutacja linii germinalnej, mutacja sporadyczna, nowotwór mózgu, pinealocyt, płyn mózgowo-rdzeniowy, profilowanie metylacji DNA, przerzut nowotworowy, reaktywna forma tlenu, siatkówczak, stopień złośliwości nowotworu, stosunek jądrowo-cytoplazmatyczny, subtotalna resekcja, supresor nowotworowy, szlak molekularny, terapia ukierunkowana, wskaźnik przeżycia - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba charcota-mariego-tootha – Etiologia i przyczyny
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to najczęstsza dziedziczna neuropatia obwodowa, charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem nerwów obwodowych. Etiologia CMT jest genetycznie heterogenna, z ponad 100 genami powiązanymi z chorobą, z dominującą rolą mutacji w genach PMP22 (70-80% przypadków CMT1), MPZ (10-12% CMT1), MFN2 (około 20% CMT2) oraz GJB1 (około 90% CMTX). Patogeneza różni się w zależności od typu: CMT1 to neuropatia demielinizacyjna związana z mutacjami wpływającymi na osłonkę mielinową, np. duplikacja PMP22 prowadząca do 1,5- lub 2-krotnej nadekspresji białka i agregacji ubikwitynowanego PMP22, natomiast CMT2 to neuropatia aksonalna, gdzie mutacje w MFN2 powodują zaburzenia funkcji mitochondriów i przewodzenia impulsów nerwowych. Dziedziczenie może być autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z chromosomem X lub mitochondrialne, z około 10% przypadków wynikających z mutacji de novo.
akson, apoptoza, autofagosom, demielinizacja, duplikacja chromosomu, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, ekspresja genów, heterozygota, komórka Schwanna, mutacja null, mutacja punktowa, nerw obwodowy, neuropatia obwodowa, osłonka mielinowa, przewodnictwo nerwowe, retikulum endoplazmatyczne, uszkodzenie mieliny, zaburzenia mitochondrialne