uszkodzenie mieliny
Uszkodzenie mieliny, znane również jako demielinizacja, to proces patologiczny, w którym dochodzi do zniszczenia lub uszkodzenia otoczki mielinowej otaczającej aksony neuronów w ośrodkowym lub obwodowym układzie nerwowym. Mielina to wielowarstwowa struktura lipidowo-białkowa, która działa jako izolator, umożliwiając szybkie przewodzenie impulsów nerwowych.
W układzie nerwowym mielina jest produkowana przez komórki glejowe: oligodendrocyty w ośrodkowym układzie nerwowym oraz komórki Schwanna w obwodowym układzie nerwowym. Uszkodzenie tych komórek lub bezpośrednie uszkodzenie mieliny prowadzi do zaburzeń przewodnictwa nerwowego, co objawia się różnorodnymi objawami neurologicznymi, zależnymi od lokalizacji zmian demielinizacyjnych.
Najczęstszą chorobą demielinizacyjną jest stwardnienie rozsiane (SM), w którym dochodzi do wieloogniskowego uszkodzenia mieliny w ośrodkowym układzie nerwowym na podłożu autoimmunologicznym. Inne schorzenia związane z uszkodzeniem mieliny to m.in. zespół Guillaina-Barrégo, przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia (CIDP), choroba Devica (neuromyelitis optica), czy leukodystrofie.
Diagnostyka uszkodzeń mieliny opiera się na badaniach obrazowych (szczególnie rezonansie magnetycznym), badaniach płynu mózgowo-rdzeniowego, badaniach elektrofizjologicznych (potencjały wywołane), a w niektórych przypadkach na badaniach genetycznych. Leczenie zależy od przyczyny demielinizacji i obejmuje m.in. leki immunomodulujące, immunosupresyjne, kortykosteroidy oraz terapie biologiczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba charcota-mariego-tootha – Etiologia i przyczyny
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to najczęstsza dziedziczna neuropatia obwodowa, charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem nerwów obwodowych. Etiologia CMT jest genetycznie heterogenna, z ponad 100 genami powiązanymi z chorobą, z dominującą rolą mutacji w genach PMP22 (70-80% przypadków CMT1), MPZ (10-12% CMT1), MFN2 (około 20% CMT2) oraz GJB1 (około 90% CMTX). Patogeneza różni się w zależności od typu: CMT1 to neuropatia demielinizacyjna związana z mutacjami wpływającymi na osłonkę mielinową, np. duplikacja PMP22 prowadząca do 1,5- lub 2-krotnej nadekspresji białka i agregacji ubikwitynowanego PMP22, natomiast CMT2 to neuropatia aksonalna, gdzie mutacje w MFN2 powodują zaburzenia funkcji mitochondriów i przewodzenia impulsów nerwowych. Dziedziczenie może być autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z chromosomem X lub mitochondrialne, z około 10% przypadków wynikających z mutacji de novo.
akson, apoptoza, autofagosom, demielinizacja, duplikacja chromosomu, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, ekspresja genów, heterozygota, komórka Schwanna, mutacja null, mutacja punktowa, nerw obwodowy, neuropatia obwodowa, osłonka mielinowa, przewodnictwo nerwowe, retikulum endoplazmatyczne, uszkodzenie mieliny, zaburzenia mitochondrialne