dziecięca mózgowa adrenoleukodystrofia
Dziecięca mózgowa adrenoleukodystrofia (ALD) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna z grupy leukodystrofii, związana z mutacją w genie ABCD1, znajdującym się na chromosomie X. Choroba charakteryzuje się postępującą demielinizacją w ośrodkowym układzie nerwowym oraz niewydolnością kory nadnerczy.
W przebiegu ALD dochodzi do zaburzenia peroksysomalnego utleniania bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA), które następnie gromadzą się w tkankach, szczególnie w istocie białej mózgu i nadnerczach. Klasyczna postać mózgowa występuje u chłopców w wieku 4-10 lat i ma gwałtowny przebieg – początkowe problemy behawioralne i trudności w nauce szybko postępują do ciężkich zaburzeń neurologicznych, utraty wzroku, słuchu i zdolności motorycznych.
Diagnostyka obejmuje badanie poziomu VLCFA w osoczu, badania neuroobrazowe (MRI) ukazujące charakterystyczny wzór demielinizacji oraz badania genetyczne. W leczeniu stosuje się przeszczep komórek macierzystych hematopoetycznych (HSCT), który jest skuteczny, jeśli zostanie przeprowadzony we wczesnym stadium choroby. Terapia genowa stanowi obiecującą metodę leczenia, a w codziennym postępowaniu ważna jest substytucja hormonalna w przypadku niewydolności nadnerczy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Adrenoleukodystrofia – Zapobieganie i profilaktyka
Adrenoleukodystrofia (ALD) to najczęstsza choroba peroksysomalna o częstości 1/40 000 urodzeń, niemal wyłącznie u mężczyzn, charakteryzująca się zajęciem układu nerwowego, kory nadnerczy oraz jąder. Wczesna diagnostyka, zwłaszcza poprzez badania przesiewowe noworodków, umożliwia identyfikację pacjentów z ryzykiem przełomu nadnerczowego i mózgowej postaci ALD (CALD) przed wystąpieniem objawów klinicznych. Monitorowanie obejmuje ocenę funkcji kory nadnerczy (poranny kortyzol, ACTH), okresowe MRI mózgu oraz kontrole neurologiczne co 6 miesięcy. Leczenie niewydolności nadnerczy opiera się na codziennym podawaniu hydrokortyzonu, z dostosowaniem dawki w stanach stresu fizycznego lub psychicznego, co zapobiega zagrażającym życiu przełomom nadnerczowym. Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT) pozostaje jedyną skuteczną terapią CALD, szczególnie efektywną we wczesnym stadium choroby, z 95% przeżywalnością w porównaniu do 54% bez leczenia.
adrenoleukodystrofia, adrenomieloneuropatia, amniocenteza, badania przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, choroba peroksysomalna, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, demielinizacja, dziecięca mózgowa adrenoleukodystrofia, gen ABCD1, hormon adrenokortykotropowy, hydrokortyzon, kora nadnerczy, kortykosteroid, kortyzol, kwas oleinowy, lek immunosupresyjny, mózgowa postać ALD, niepełnosprawność funkcjonalna, niewydolność nadnerczy, olej Lorenza, poradnictwo genetyczne, przełom nadnerczowy, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, rezonans magnetyczny, spastyczność, terapia genowa, układ nerwowy, X-ALD