pseudohipoksja
Pseudohipoksja to stan kliniczny przypominający hipoksję tkankową, ale występujący pomimo prawidłowego stężenia tlenu we krwi. W przeciwieństwie do prawdziwej hipoksji, w pseudohipoksji komórki nie są w stanie efektywnie wykorzystywać dostępnego tlenu, mimo że jego dostarczanie do tkanek jest prawidłowe.
Do głównych przyczyn pseudohipoksji należą zaburzenia metaboliczne, szczególnie kwasica mleczanowa w przebiegu cukrzycy, zatrucia (np. cyjankami, tlenkiem węgla), sepsa oraz ciężkie niedokrwienie tkanek. Mechanizm patofizjologiczny polega najczęściej na zaburzeniu funkcji mitochondriów i cyklu Krebsa, co prowadzi do nieefektywnego metabolizmu tlenowego na poziomie komórkowym.
W diagnostyce różnicowej pseudohipoksji istotny jest brak korelacji między objawami klinicznymi sugerującymi niedotlenienie a prawidłowymi parametrami gazometrycznymi. Leczenie powinno być ukierunkowane na przyczynę podstawową, gdyż sama suplementacja tlenem nie przynosi poprawy stanu pacjenta ze względu na niemożność wykorzystania tlenu przez komórki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Patofizjologia i mechanizm
Feochromocytoma to rzadki nowotwór neuroendokrynny wywodzący się z komórek chromafinowych rdzenia nadnerczy, charakteryzujący się autonomiczną, nadmierną produkcją katecholamin, głównie noradrenaliny i adrenaliny. Zaburzenia syntezy katecholamin wynikają z podwyższonej aktywności enzymów takich jak hydroksylaza tyrozynowa, co prowadzi do różnych wzorców wydzielania (napadowe, ciągłe lub mieszane) i manifestacji klinicznych, w tym nadciśnienia tętniczego i tachyarytmii. Feochromocytoma wykazuje wysoką dziedziczność (do 40%), często związana z mutacjami germinalnymi w genach takich jak RET, VHL, NF1 oraz podjednostkach dehydrogenazy bursztynianowej (SDHB, SDHC, SDHD). Patogeneza obejmuje trzy główne szlaki molekularne: pseudohipoksji (klaster 1), sygnalizacji kinaz (klaster 2) oraz mutacje somatyczne (klaster 3), z kluczową rolą mutacji SDH prowadzących do stabilizacji czynnika HIF i zmian epigenetycznych sprzyjających transformacji nowotworowej.
adrenalina, białko aktywujące GTPazę, cykl Krebsa, czynnik indukowany hipoksją, degradacja proteasomalna, dehydrogenaza bursztynianowa, dekarboksylaza L-aromatycznych aminokwasów, dihydroksyfenyloalanina, fenoksybenzamina, gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, hydroksylaza prolilowa, hydroksylaza tyrozynowa, inhibitor kanału wapniowego, insulinooporność, kardiomiopatia katecholaminowa, łańcuch oddechowy, naciek jednojądrzasty, nadprodukcja katecholamin, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nikardypina, noradrenalina, prazosyna, protoonkogen RET, pseudohipoksja, reaktywna forma tlenu, receptor adrenergiczny, siarczan magnezu, szlak Ras/Raf/MEK/ERK, transformacja nowotworowa, trzustka, ubikwitynacja, zespół von Hippel-Lindau, zwłóknienie śródmiąższowe, β-hydroksylaza dopaminy - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Feochromocytoma to rzadki neuroendokrynny nowotwór rdzenia nadnerczy, charakteryzujący się potencjałem przerzutowym, co zostało podkreślone w klasyfikacji WHO z 2017 roku. Pomimo licznych wskaźników ryzyka przerzutów, takich jak wielkość guza (>5,5 cm), podwyższone dobowe wydalanie kwasu wanilinomigdałowego (≥2,1 mg/dzień/cm), wysoki wskaźnik proliferacji Ki-67 (≥10-15%), lokalizacja guza poniżej przepony, funkcjonalność hormonalna oraz negatywny wychwyt MIBG, żaden z nich nie zapewnia 100% wartości predykcyjnej. Radykalne leczenie chirurgiczne zapewnia 5-letnie przeżycie około 90,8% (95% CI: 84,5-94,6) i 10-letnie przeżycie 78,7% (95% CI: 69,8-85,2), natomiast w przypadku przerzutów 5-letnie przeżycie spada poniżej 50%. Systemy oceny złośliwości, takie jak PASS, GAPP, M-GAPP i COPPS, mają ograniczoną wartość predykcyjną, co podkreśla potrzebę opracowania nowych modeli prognostycznych. Nomogramy uwzględniające wiek, płeć, typ guza, stadium i leczenie chirurgiczne mogą wspomagać ocenę rokowania i personalizację terapii u pacjentów ze złośliwym PPGL.
177Lu-DOTATATE, 5-letnie przeżycie, całkowita adrenalektomia, CSS, deregulacja telomerów, feochromocytoma, gen TERT, guz funkcjonalny, kardiomiopatia, Ki-67, krwotok mózgowy, kryzys nadnerczowy, kwas wanilinomigdałowy, nomogram prognostyczny, nowotwór neuroendokrynny, obrzęk płuc, OS, paraganglioma, potencjał przerzutowy, PPGL, PRRT, pseudohipoksja, rdzeń nadnerczy, skala COPPs, skala GAPP, skala PASS, stadium zaawansowania, udar mózgu, wychwyt MIBG, zapalenie mięśnia sercowego, zawał mięśnia sercowego