opsoklonus
Opsoklonus to rzadkie zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się mimowolnymi, nieregularnymi, chaotycznymi ruchami gałek ocznych we wszystkich kierunkach (poziomym, pionowym i skośnym). W literaturze medycznej zjawisko to określane jest również jako „dancing eyes syndrome” lub „saccadomania”.
Opsoklonus często występuje jako składowa zespołu opsoklonus-mioklonus, w którym towarzyszą mu mimowolne, nieregularne skurcze mięśni (mioklonus), zaburzenia równowagi (ataksja) oraz inne objawy neurologiczne. U dzieci najczęstszą przyczyną jest neuroblastoma (zespół opsoklonus-mioklonus-ataksja – OMA), natomiast u dorosłych może być związany z chorobami autoimmunologicznymi, infekcjami, toksycznymi uszkodzeniami mózgu lub nowotworami.
Diagnostyka opsoklonus wymaga kompleksowego podejścia, obejmującego badania obrazowe (MRI mózgu), badania laboratoryjne (markery nowotworowe, przeciwciała onkoneuronalne), punkcję lędźwiową oraz, szczególnie u dzieci, poszukiwanie neuroblastoma (USG, tomografia komputerowa, scyntygrafia MIBG). Leczenie zależy od przyczyny i może obejmować immunoterapię (kortykosteroidy, immunoglobuliny dożylne, rytuksymab), leczenie choroby podstawowej oraz leczenie objawowe.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Udar cieplny – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Udar cieplny to stan zagrożenia życia charakteryzujący się ekstremalną hipertermią, dysfunkcją OUN oraz niewydolnością wielonarządową, z około 27% śmiertelnością. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi złego rokowania są podwyższony poziom białka S100B (iloraz szans 177,37; mediana 0,95 vs 0,20; p<0,001), izolacja społeczna, zdolność do samoopieki, choroby współistniejące, parametry życiowe (temperatura ciała, częstość akcji serca, skala Glasgow), markery laboratoryjne (prokalcytonina, aminotransferaza asparaginianowa) oraz objawy kliniczne, takie jak biegunka. Modele prognostyczne, w tym nomogram oparty na analizie LASSO i regresji Coxa oraz skala SOFA (AUC 0,863 dla klasycznego i 0,979 dla wysiłkowego udaru cieplnego), umożliwiają skuteczną stratyfikację ryzyka i wspomagają decyzje terapeutyczne.
afazja, aminotransferaza asparaginianowa, analiza regresji Coxa, ataksja móżdżkowa, białko S100B, drgawki, dysfagia, dysfunkcja neurologiczna, dysfunkcja ośrodkowego układu nerwowego, halucynacja, hipertermia, nerw czaszkowy, niewydolność wielonarządowa, odwodnienie, opsoklonus, prokalcytonina, skala Glasgow, skala SOFA, śpiączka, udar cieplny, udar mózgu, zaburzenie poznawcze, zaburzenie sercowo-naczyniowe, zawał mózgu, zawał serca, zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego - Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Objawy
Neuroblastoma to złośliwy nowotwór wywodzący się z komórek nerwowych, najczęściej diagnozowany u dzieci poniżej 5. roku życia, zwłaszcza niemowląt. Stanowi około 6-8% wszystkich nowotworów dziecięcych i jest najczęstszym pozaczaszkowym guzem litym u dzieci. Lokalizuje się głównie w nadnerczach (około 65% przypadków), jamie brzusznej, klatce piersiowej, szyi oraz rdzeniu kręgowym. Objawy kliniczne są zróżnicowane i zależą od lokalizacji guza, jego wielkości, stopnia zaawansowania oraz ewentualnej produkcji hormonów przez komórki nowotworowe. Charakterystyczne symptomy obejmują gorączkę, zmęczenie, utratę masy ciała, a także objawy miejscowe takie jak wyczuwalna masa w jamie brzusznej, świszczący oddech, zespół Hornera czy objawy ucisku rdzenia kręgowego. W momencie rozpoznania u 50-70% pacjentów stwierdza się przerzuty do węzłów chłonnych, kości, szpiku, wątroby i skóry, co znacząco pogarsza rokowanie.
amplifikacja MYCN, anizokoria, ataksja, ganglioneuroma, guz pozaczaszkowy, komórki nerwowe, mioklonie, nadciśnienie tętnicze, nadnercze, neuroblastoma, oczy szopa, opsoklonus, proptoza, przerzut do kości, spontaniczna regresja, stopień zaawansowania choroby, szpik kostny, ucisk rdzenia kręgowego, wazoaktywny peptyd jelitowy, wodnista biegunka, wydzielanie hormonów, zespół Hornera, zespół paraneoplastyczny