polimorfizm deaminazy cytydynowej

Polimorfizm deaminazy cytydynowej dotyczy genetycznych wariantów enzymu CDA (cytidine deaminase), który odgrywa kluczową rolę w metabolizmie nukleozydów pirymidynowych. Enzym ten katalizuje reakcję deaminacji cytydyny do urydyny oraz dezoksycytydyny do dezoksyurydyny, co ma znaczenie w metabolizmie leków cytotoksycznych.

W praktyce klinicznej polimorfizm CDA ma istotne znaczenie przy stosowaniu leków przeciwnowotworowych takich jak cytarabina, gemcytabina czy azacytydyna. Pacjenci z pewnymi wariantami genetycznymi CDA mogą wykazywać zmienioną aktywność enzymatyczną, co prowadzi do różnic w metabolizmie leków i może skutkować zwiększoną toksycznością lub zmniejszoną skutecznością terapii.

Najlepiej poznane polimorfizmy CDA to warianty Lys27Gln (79A>G) i Thr145Ala (435T>G), które wiążą się z różnicami w farmakokinetyce i farmakodynamice leków nukleozydowych. Identyfikacja tych polimorfizmów może mieć znaczenie w personalizacji dawkowania chemioterapeutyków, szczególnie u pacjentów z nowotworami hematologicznymi, gdzie stosowanie analogów nukleozydów jest powszechne.

Powiązane wpisy

  1. 18.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl