retinoblastoma wewnątrzgałkowy
Retinoblastoma wewnątrzgałkowy to złośliwy nowotwór siatkówki oka, występujący głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. Jest najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym wewnątrzgałkowym u dzieci, wywodzącym się z komórek prekursorowych siatkówki.
Etiologia retinoblastoma związana jest z mutacją lub delecją genu RB1 zlokalizowanego na chromosomie 13q14. Występuje w dwóch postaciach: dziedzicznej (30-40% przypadków), gdzie mutacja występuje w komórkach germinalnych, oraz niedziedzicznej (60-70%), gdzie mutacja zachodzi w komórkach somatycznych siatkówki.
Diagnostyka obejmuje badanie dna oka, USG gałki ocznej, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny oraz badania genetyczne. Klinicznie retinoblastoma wewnątrzgałkowy może manifestować się jako biały refleks źreniczny (leukokoria), zez, pogorszenie widzenia, zapalenie błony naczyniowej oka lub jaskra wtórna.
Leczenie retinoblastoma wewnątrzgałkowego zależy od zaawansowania nowotworu, wieku pacjenta oraz potencjału zachowania funkcji wzroku. Obejmuje chemioterapię systemową lub dotętniczą, termoterapię, krioterapię, brachyterapię, terapię laserową oraz w zaawansowanych przypadkach – enukleację (usunięcie gałki ocznej). Rokowanie jest dobre przy wczesnym wykryciu i odpowiednim leczeniu, z przeżywalnością powyżej 95%.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Retinoblastoma – Objawy
Retinoblastoma to złośliwy nowotwór siatkówki, najczęściej diagnozowany u dzieci poniżej 5 roku życia, z dominującym objawem leukokorii (białe odbicie źrenicy) oraz zezem. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla skutecznego leczenia i zachowania funkcji wzrokowej. W zaawansowanych stadiach mogą pojawić się objawy takie jak ból, zaczerwienienie, obrzęk oka, buftalmia, proptosis czy hyphema. Nowotwór może rozprzestrzeniać się poza gałkę oczną drogą nerwu wzrokowego, do oczodołu, a także drogą krwionośną do mózgu, kości, szpiku, wątroby i węzłów chłonnych, co znacząco pogarsza rokowanie. Dziedziczna forma retinoblastoma wiąże się z ryzykiem rozwoju guzów w obu oczach oraz wtórnych nowotworów w późniejszym życiu, co wymaga długoterminowego monitorowania pacjentów.
blaszka sitowa, gałka oczna, guz szyszynki, hyphema, leukokoria, mydriaza, nerw wzrokowy, nowotwór wewnątrzgałkowy, nowotwór wtórny, nowotwór złośliwy, oczopląs, płyn mózgowo-rdzeniowy, proptosis, przerzuty, retinoblastoma trójstronny, retinoblastoma wewnątrzgałkowy, siatkówka oka, strabismus, wytrzeszcz oka, zaczerwienienie oka, zapalenie oka, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Retinoblastoma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Retinoblastoma jest najczęstszym złośliwym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci, charakteryzującym się wysoką wyleczalnością w krajach rozwiniętych, gdzie wskaźnik przeżycia przekracza 95%. Rokowanie zależy od stadium zaawansowania choroby, wieku w momencie diagnozy oraz cech histopatologicznych, takich jak inwazja naczyniówki czy zajęcie nerwu wzrokowego. Wczesna diagnoza, najczęściej przed 2. rokiem życia, oraz szybka interwencja terapeutyczna, w tym nowoczesne metody jak chemochirurgia tętnicy ocznej (OAC), znacząco poprawiają wyniki leczenia, minimalizując konieczność radioterapii i ryzyko wtórnych nowotworów. Najczęstsze objawy to leukokoria (73,6%) i zez (20,7%), których wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla zachowania oka i widzenia. Analizy molekularne, w tym metylacja DNA z próbek cieczy wodnistej, mogą służyć jako biomarkery prognostyczne, co pozwala na lepsze dostosowanie terapii.
badanie histopatologiczne, biomarker molekularny, blaszka sitowa, chemioterapia doszklistkowa, chemioterapia dotętnicza, chemioterapia systemowa, choroba przerzutowa, choroba wewnątrzczaszkowa, ciecz wodnista, enukleacja, inwazja naczyniówki, leukokoria, metylacja DNA, nawrót przerzutowy, nowotwór wewnątrzgałkowy, radioterapia wiązką zewnętrzną, retinoblastoma, retinoblastoma dziedziczny, retinoblastoma trójstronny, retinoblastoma wewnątrzgałkowy, wskaźnik przeżycia, zajęcie nerwu wzrokowego, zez