konsanguinizm
Konsanguinizm to określenie związku, małżeństwa lub reprodukcji między osobami spokrewnionymi genetycznie. W terminologii medycznej odnosi się do relacji między krewnymi, którzy dzielą wspólnego przodka, a ich stopień pokrewieństwa jest bliższy niż w przypadku ogólnej populacji.
Z punktu widzenia genetyki, konsanguinizm zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia chorób recesywnych u potomstwa. Dzieje się tak, ponieważ blisko spokrewnieni rodzice mają większe prawdopodobieństwo posiadania identycznych alleli recesywnych, które mogą prowadzić do ujawnienia się chorób genetycznych u ich dzieci. Ryzyko to wzrasta wraz ze stopniem pokrewieństwa między rodzicami.
W praktyce klinicznej, rozpoznanie konsanguinizmu w wywiadzie rodzinnym stanowi istotny czynnik ryzyka w diagnostyce prenatalnej i poradnictwie genetycznym. Wymaga szczególnej uwagi przy planowaniu badań przesiewowych i diagnostycznych, a także może wskazywać na potrzebę przeprowadzenia dokładniejszych badań genetycznych u potomstwa par spokrewnionych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór odporności pierwotny – Etiologia i przyczyny
Pierwotne niedobory odporności (PID) to heterogenna grupa chorób genetycznych, obejmująca ponad 550 zidentyfikowanych typów, charakteryzujących się wrodzonymi defektami w rozwoju i funkcjonowaniu układu immunologicznego. Mutacje genetyczne, dziedziczone autosomalnie dominująco, recesywnie lub sprzężone z chromosomem X, prowadzą do zaburzeń produkcji i funkcji komórek odpornościowych oraz białek, takich jak przeciwciała, receptory interleukin czy enzymy (np. deaminaza adenozyny). Przykłady obejmują SCID (często mutacja genu łańcucha gamma receptora IL-2), zespół DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11.2), zespół hiper-IgM (defekt CD40L), czy przewlekłą chorobę ziarniniakową (defekt oksydazy NADPH). PID klasyfikuje się na niedobory komórek B (50-60% przypadków), T (5-10%), złożone niedobory komórek B i T, defekty fagocytów, niedobory dopełniacza (2%) oraz niedobory idiopatyczne. Diagnostyka molekularna, w tym sekwencjonowanie całego eksomu (WES), umożliwia identyfikację mutacji i precyzyjne rozpoznanie.
agammaglobulinemia, ataksja-teleangiektazja, choroba autoimmunologiczna, chromosom X, ciężki złożony niedobór odporności, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, fagocyt, hipogammaglobulinemia, kinaza tyrozynowa Brutona, komórki Th17, konsanguinizm, makrofag, mutacja genetyczna, neutrofil, niedobór adhezji leukocytów, niedobór deaminazy adenozyny, niedobór dopełniacza, niedobór inhibitora esterazy C1, niedobór mieloperoksydazy, niedobór odporności pierwotny, niedobór przeciwciał, oksydaza NADPH, pospolity zmienny niedobór odporności, przewlekła choroba ziarniniakowa, receptor rozpoznający wzorce, receptor Toll-podobny, sekwencjonowanie całego eksomu, selektywny niedobór IgA, układ odpornościowy, wtórny niedobór odporności, zespół Chediaka-Higashiego, zespół DiGeorge’a, zespół hiper-IgE, zespół hiper-IgM, zespół IPEX, zespół Wiskotta-Aldricha