zespół IPEX
Zespół IPEX (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked syndrome) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba autoimmunologiczna, związana z mutacją genu FOXP3 na chromosomie X. Schorzenie to charakteryzuje się nieprawidłowym funkcjonowaniem limfocytów T regulatorowych, co prowadzi do rozwoju wielonarządowej autoagresji.
Klinicznie zespół IPEX manifestuje się już w okresie niemowlęcym ciężką enteropatią (biegunka, zaburzenia wchłaniania), endokrynopatią (najczęściej cukrzycą typu 1 i niedoczynnością tarczycy), oraz zmianami skórnymi o charakterze wyprysku lub łuszczycy. U pacjentów często występują również objawy alergii pokarmowej, przewlekłe zakażenia oraz cytopenie autoimmunologiczne.
Diagnostyka zespołu IPEX opiera się na badaniach genetycznych potwierdzających mutację genu FOXP3, ocenie poziomu limfocytów T regulatorowych oraz badaniach immunohistochemicznych. Leczenie obejmuje immunosupresję, terapię biologiczną oraz leczenie wspomagające. Jedyną metodą potencjalnie prowadzącą do wyleczenia jest allogeniczny przeszczep szpiku kostnego, który najlepiej przeprowadzić przed rozwinięciem się pełnoobjawowej choroby.
Rokowanie w nieleczonym zespole IPEX jest niekorzystne – większość pacjentów umiera w ciągu pierwszych lat życia z powodu ciężkiego niedożywienia, powikłań autoimmunologicznych lub zakażeń. Wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie, szczególnie przeszczep szpiku, mogą znacząco poprawić rokowanie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór odporności pierwotny – Etiologia i przyczyny
Pierwotne niedobory odporności (PID) to heterogenna grupa chorób genetycznych, obejmująca ponad 550 zidentyfikowanych typów, charakteryzujących się wrodzonymi defektami w rozwoju i funkcjonowaniu układu immunologicznego. Mutacje genetyczne, dziedziczone autosomalnie dominująco, recesywnie lub sprzężone z chromosomem X, prowadzą do zaburzeń produkcji i funkcji komórek odpornościowych oraz białek, takich jak przeciwciała, receptory interleukin czy enzymy (np. deaminaza adenozyny). Przykłady obejmują SCID (często mutacja genu łańcucha gamma receptora IL-2), zespół DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11.2), zespół hiper-IgM (defekt CD40L), czy przewlekłą chorobę ziarniniakową (defekt oksydazy NADPH). PID klasyfikuje się na niedobory komórek B (50-60% przypadków), T (5-10%), złożone niedobory komórek B i T, defekty fagocytów, niedobory dopełniacza (2%) oraz niedobory idiopatyczne. Diagnostyka molekularna, w tym sekwencjonowanie całego eksomu (WES), umożliwia identyfikację mutacji i precyzyjne rozpoznanie.
agammaglobulinemia, ataksja-teleangiektazja, choroba autoimmunologiczna, chromosom X, ciężki złożony niedobór odporności, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, fagocyt, hipogammaglobulinemia, kinaza tyrozynowa Brutona, komórki Th17, konsanguinizm, makrofag, mutacja genetyczna, neutrofil, niedobór adhezji leukocytów, niedobór deaminazy adenozyny, niedobór dopełniacza, niedobór inhibitora esterazy C1, niedobór mieloperoksydazy, niedobór odporności pierwotny, niedobór przeciwciał, oksydaza NADPH, pospolity zmienny niedobór odporności, przewlekła choroba ziarniniakowa, receptor rozpoznający wzorce, receptor Toll-podobny, sekwencjonowanie całego eksomu, selektywny niedobór IgA, układ odpornościowy, wtórny niedobór odporności, zespół Chediaka-Higashiego, zespół DiGeorge’a, zespół hiper-IgE, zespół hiper-IgM, zespół IPEX, zespół Wiskotta-Aldricha