zespół Felty’ego
Zespół Felty’ego to rzadka odmiana reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS), charakteryzująca się triadą objawów: przewlekłym reumatoidalnym zapaleniem stawów, powiększeniem śledziony (splenomegalią) oraz leukopenią (zmniejszeniem liczby białych krwinek, szczególnie neutrofilów).
Zespół ten występuje u około 1-3% pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów, częściej u osób z długotrwałym, ciężkim przebiegiem choroby i wysokim mianem czynnika reumatoidalnego. Neutropenia towarzysząca zespołowi Felty’ego znacząco zwiększa ryzyko infekcji, które są główną przyczyną chorobowości i śmiertelności w tej grupie pacjentów.
Patogeneza zespołu nie jest w pełni wyjaśniona, ale uważa się, że kluczową rolę odgrywają mechanizmy autoimmunologiczne, w tym tworzenie przeciwciał przeciwko neutrofilom. Diagnostyka opiera się na ocenie obrazu klinicznego, badaniach laboratoryjnych i obrazowych. Leczenie obejmuje kontrolę aktywności RZS, stosowanie leków modyfikujących przebieg choroby (DMARDs), a w przypadkach opornych na leczenie rozważa się splenektomię.
Pacjenci z zespołem Felty’ego wymagają ścisłego monitorowania ze względu na zwiększone ryzyko infekcji oraz większą częstość występowania innych chorób autoimmunologicznych i nowotworowych, zwłaszcza chłoniaków. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie ma kluczowe znaczenie dla poprawy rokowania.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba von willebranda – Etiologia i przyczyny
Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, wynikającym z ilościowego lub jakościowego defektu czynnika von Willebranda (vWF), kluczowego dla adhezji płytek i stabilizacji czynnika VIII. Dziedziczna forma spowodowana jest mutacjami w genie VWF na chromosomie 12p13.3 i dziedziczy się autosomalnie dominująco (typ 1 i większość podtypów typu 2) lub recesywnie (typ 3 i podtyp 2N). Typ 1 stanowi około 75% przypadków i charakteryzuje się częściowym niedoborem vWF na poziomie 20-50% normy. Typ 2 obejmuje podtypy z zaburzeniami funkcji vWF, np. 2A (brak wielkocząsteczkowych multimerów), 2B (zwiększone powinowactwo do GPIb), 2M (zmniejszona aktywność zależna od płytek) oraz 2N (obniżone wiązanie czynnika VIII). Typ 3, najcięższy, cechuje się niemal całkowitym brakiem vWF (niewykrywalny poziom). Mutacje specyficzne dla typów obejmują m.in. c.7437GA (typ 1), p.Trp553Gly (typ 2) oraz delecję c.255Cdel (typ 3).
ADAMTS13, adhezja płytek krwi, antykoagulant, białaczka włochatokomórkowa, chłoniak nieziarniczy, choroba limfoproliferacyjna, choroba mieloproliferacyjna, choroba von Willebranda, czerwienica prawdziwa, czynnik VIII, czynnik von Willebranda, diagnostyka, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, gammapatia monoklonalna, gen VWF, guz Wilmsa, lek przeciwpłytkowy, małopłytkowość, mechanizm patofizjologiczny, megakariocyt, menorrhagia, multimer vWF, nabyta choroba von Willebranda, nadpłytkowość samoistna, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość hemolityczna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, poradnictwo genetyczne, pozaustrojowe utlenowanie krwi, przewlekła białaczka limfocytowa, śródbłonek naczyniowy, stenoza aortalna, szpiczak mnogi, toczeń rumieniowaty układowy, układ siateczkowo-śródbłonkowy, zaburzenie krzepnięcia krwi, zespół Felty’ego, zespół von Willebranda nabyty