naczyniakomłoniak
Naczyniakomłoniak (angiomyolipoma) to rzadki, łagodny nowotwór mezenchymalny, składający się z trzech głównych komponentów tkankowych: naczyń krwionośnych, komórek mięśni gładkich i tkanki tłuszczowej. Najczęściej występuje w nerkach, gdzie stanowi około 1% wszystkich guzów nerek, choć może rozwinąć się również w wątrobie, płucach, węzłach chłonnych i innych narządach.
Naczyniakomłoniaki nerek często pozostają bezobjawowe i są wykrywane przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych przyczyn. Guzy o średnicy powyżej 4 cm wiążą się ze zwiększonym ryzykiem krwawienia (zespół Wunderlicha), które może manifestować się bólem w okolicy lędźwiowej, krwiomoczem, niedokrwistością oraz wstrząsem hipowolemicznym.
Około 20% naczyniakomłoniaków występuje u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym, gdzie zmiany są zazwyczaj mnogie i obustronne. Pozostałe przypadki to guzy sporadyczne, częściej występujące u kobiet. Diagnostyka opiera się głównie na badaniach obrazowych (USG, TK, MRI), gdzie charakterystyczną cechą jest obecność tkanki tłuszczowej w obrębie guza.
Leczenie naczyniakomłoniaków zależy od wielkości guza, objawów i ryzyka powikłań. Małe, bezobjawowe guzy wymagają jedynie okresowej obserwacji. W przypadku guzów objawowych, szybko rosnących lub o średnicy przekraczającej 4 cm stosuje się embolizację tętniczą, resekcję oszczędzającą miąższ nerki lub, rzadziej, nefrektomię. U pacjentów ze stwardnieniem guzowatym i licznymi zmianami można rozważyć farmakoterapię inhibitorami mTOR.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Objawy
Naczyniakomłoniak (angiosarcoma) to rzadki, wysoce złośliwy nowotwór wywodzący się z komórek śródbłonka naczyń krwionośnych lub limfatycznych, charakteryzujący się szybkim wzrostem, agresywnym przebiegiem oraz wysokim ryzykiem przerzutów, najczęściej do płuc, węzłów chłonnych, kości, wątroby i mózgu. Objawy kliniczne są zróżnicowane i zależą od lokalizacji guza – od zmian skórnych przypominających siniaki, przez guzy piersi (pierwotne u młodszych kobiet i wtórne po radioterapii u starszych), po objawy narządowe, takie jak ból brzucha i żółtaczka w przypadku zajęcia wątroby czy duszność i ból w klatce piersiowej przy lokalizacji sercowej. Mediana przeżycia waha się od 6 do 16 miesięcy, z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia na poziomie 30-38%, przy czym rokowanie jest gorsze w przypadku choroby z przerzutami (mediana przeżycia 3-12 miesięcy, 5-letnie przeżycie około 15%). Lokalizacja narządowa, wielkość guza powyżej 5 cm, starszy wiek pacjenta, wysoki stopień złośliwości oraz obecność przerzutów to czynniki niekorzystne prognostycznie. Naczyniakomłoniak wątroby cechuje się szczególnie złym rokowaniem (mediana przeżycia poniżej 6 miesięcy, 2-letnie przeżycie 3%), a naczyniakomłoniak serca – mediana przeżycia 10-16 miesięcy i 5-letnie przeżycie 14%.
biopsja, ból w klatce piersiowej, brodawka sutkowa, czerniak anaplastyczny, duszność, echokardiogram, hepatomegalia, immunoterapia, jama otrzewnowa, krwioplucie, lokalizacja guza, margines chirurgiczny, mózg, naczyniakomłoniak, nawrót choroby, niedokrwistość, nowotwór wtórny, objawy neurologiczne, omdlenie, owrzodzenie, płuco, popromienne zapalenie skóry, poty nocne, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut nowotworowy, radiodermatitis, radioterapia, rak nabłonkowy, rak piersi, rezonans magnetyczny, śródbłonek naczyń, stadium zaawansowania choroby, stopień zróżnicowania, tomografia komputerowa, ucisk na rdzeń kręgowy, ultrasonografia, utrata masy ciała, węzeł chłonny, wyciek z brodawki, wysięk opłucnowy, złamanie patologiczne, zmiana skórna, zmiany satelitarne, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Etiologia i przyczyny
Naczyniakomłoniak (angiosarcoma) to rzadki, wysoce złośliwy mięsak tkanek miękkich, wywodzący się z komórek endotelialnych naczyń krwionośnych lub limfatycznych, stanowiący 1-2% wszystkich mięsaków. Etiologia jest w większości przypadków nieznana, jednak kluczową rolę odgrywają mutacje genetyczne, takie jak utrata funkcji genu p53, nadekspresja MDM2, VEGF, amplifikacje MYC oraz zaburzenia szlaku PIK3CA/AKT/mTOR. Do istotnych czynników ryzyka należą wcześniejsza ekspozycja na promieniowanie jonizujące (zwykle 5-10 lat po radioterapii), przewlekły obrzęk limfatyczny (np. zespół Stewart-Treves), narażenie na toksyczne substancje chemiczne (chlorek winylu, arsen, dwutlenek toru, sterydy anaboliczne) oraz dziedziczne zespoły genetyczne (np. nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Maffucciego). W patogenezie istotne są także czynniki immunologiczne i środowiskowe, takie jak immunosupresja, promieniowanie UV, ciała obce czy przewlekłe zapalenie.
amplifikacja genu MYC, angiogeneza, chlorek winylu, choroba Olliera, choroba von Hippel-Lindaua, dwutlenek toru, gen p53, immunosupresja, martwica, mięsak tkanek miękkich, mutacja genu BRCA1, mutacja genu naprawy DNA, naczyniakomłoniak, naczyniakomłoniak skóry, naczyniakomłoniak wątroby, nadekspresja VEGF, nerwiakowłókniakowatość typu 1, obrzęk limfatyczny, promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, przewlekłe zapalenie, siatkówczak obustronny, śmierć komórkowa, steroid anaboliczny, zakrzepica żyły wrotnej, zespół genetyczny, zespół Maffucciego - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Leczenie
Naczyniakomłoniaki (angiosarcoma) to rzadkie, agresywne nowotwory złośliwe wywodzące się z komórek śródbłonka naczyń krwionośnych lub limfatycznych, stanowiące 1-2% mięsaków tkanek miękkich. Charakteryzują się szybkim wzrostem, wysokim potencjałem przerzutowym oraz trudnościami diagnostycznymi i terapeutycznymi. Lokalizują się najczęściej w skórze głowy i szyi, piersi oraz wątrobie. Podstawą leczenia jest chirurgia z dążeniem do resekcji R0, co jest kluczowe dla kontroli miejscowej i rokowania. Radioterapia pełni rolę uzupełniającą, szczególnie przy niepełnych marginesach lub dużych guzach, osiągając 80% kontroli miejscowej, choć nie poprawia przeżycia całkowitego. Chemioterapia, stosowana neoadjuwantowo, adjuwantowo lub w chorobie przerzutowej, opiera się na paklitakselu, antracyklinach i gemcytabinie, z odpowiedzią na przedoperacyjną chemioterapię na poziomie 40-50%. W leczeniu stosuje się także kombinacje ifosfamidu i doksorubicyny, a w przypadku kości – chemioterapię i radioterapię uzupełniającą.
angiogeneza, brachyterapia, chemioterapia, chemioterapia neoadjuwantowa, czynnik prognostyczny, docetaksel, doksorubicyna, ifosfamid, immunoterapia, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor punktów kontrolnych, ipilimumab, kabozantynib, leczenie skojarzone, mastektomia, mięsak tkanek miękkich, naczynia limfatyczne, naczyniakomłoniak, nawrót miejscowy, nowotwór złośliwy, paklitaksel, pembrolizumab, programowana śmierć komórki, propranolol, przerzut nowotworowy, przerzut odległy, przeżycie wolne od progresji, radioterapia, radioterapia uzupełniająca, resekcja R0, śródbłonek naczyń, terapia celowana, terapia wiązką protonową, zabieg chirurgiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Diagnostyka i diagnoza
Naczyniakomłoniak (angiosarcoma) to rzadki, agresywny nowotwór złośliwy wywodzący się z komórek śródbłonka naczyń krwionośnych lub limfatycznych, stanowiący 1-2% mięsaków tkanek miękkich. Charakteryzuje się szybkim wzrostem, wysokim ryzykiem miejscowych nawrotów oraz przerzutów do węzłów chłonnych i narządów odległych. Diagnostyka kliniczna opiera się na szczegółowym badaniu pacjenta, uwzględniającym czynniki ryzyka takie jak wcześniejsza radioterapia, ekspozycja na chlorek winylu czy przewlekły obrzęk limfatyczny. Obraz kliniczny jest zróżnicowany w zależności od lokalizacji guza (skóra, pierś, serce), a opóźnienie w rozpoznaniu wynosi średnio 5-7 miesięcy. Diagnostyka obrazowa obejmuje MRI (preferowane do oceny miejscowego zaawansowania), CT, PET oraz USG, jednakże cechy radiologiczne są niespecyficzne. Kluczową rolę odgrywa biopsja (grubo- lub cienkoigłowa) z badaniem histopatologicznym i immunohistochemicznym, gdzie markery takie jak CD31, CD34, Fli-1, ERG oraz VEGF potwierdzają rozpoznanie. W przypadkach związanych z radioterapią pomocne jest wykrycie amplifikacji genu MYC metodą FISH lub immunohistochemii. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. czerniaka anaplastycznego, raki nabłonkowe oraz naczyniaki.
amplifikacja genu MYC, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie ultrasonograficzne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, czerniak anaplastyczny, czynnik von Willebranda, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, dermoskopia, echokardiografia przezklatkowa, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, fuzja genowa, komórki śródbłonka, łysienie bliznowaciejące, mięsak tkanki miękkiej, mutacje genowe, naczynia limfatyczne, naczyniak, naczyniakomłoniak, naczyniakomłoniak wątroby, obrzęk limfatyczny, pozytronowa tomografia emisyjna, przerzuty do węzłów chłonnych, radioterapia, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, zatorowość płucna - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Naczyniakomłoniak (angiosarcoma) to rzadki, agresywny nowotwór złośliwy wywodzący się z komórek śródbłonka naczyń krwionośnych lub limfatycznych, stanowiący 1-2% mięsaków tkanek miękkich. Najczęściej lokalizuje się w skórze (głowa, szyja), piersi, wątrobie, śledzionie i kościach, charakteryzując się szybkim wzrostem i wczesnym rozsiewem hematogennym. Wyróżnia się pierwotny naczyniakomłoniak piersi u kobiet 20-40 lat oraz wtórny, rozwijający się po radioterapii raka piersi u starszych pacjentek. Diagnostyka opiera się na biopsji, MRI, CT, PET oraz EKG (w przypadku lokalizacji sercowej). Leczenie wymaga podejścia wielodyscyplinarnego i obejmuje chirurgię z resekcją R0 (margines około 3 cm w piersi), radioterapię okołooperacyjną, chemioterapię (paklitaksel cotygodniowo, doksorubicyna, ifosfamid), terapię celowaną oraz immunoterapię (inhibitory PD-1). Nowe terapie, takie jak skojarzenie kabozantynibu z niwolumabem oraz propranolol, wykazują obiecujące wyniki.
biopsja, chlorek winylu, doksorubicyna, elektrokardiogram, geny BRCA, ifosfamid, inhibitory punktów kontrolnych, mięsak tkanek miękkich, naczynia limfatyczne, naczyniakomłoniak, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniakowatość, neuropatia obwodowa, obrzęk limfatyczny, paklitaksel, pozytonowa tomografia emisyjna, propranolol, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, śródbłonek naczyń krwionośnych, supresja szpiku kostnego, tomografia komputerowa, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół Maffucciego - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Epidemiologia
Naczyniakomłoniak (angiosarcoma) to rzadki, wysoce złośliwy nowotwór śródbłonkowy, stanowiący 1-2% mięsaków tkanek miękkich, z roczną zapadalnością w USA wynoszącą 0,26-0,30/100 000 osób, a w Japonii 0,18/100 000. W ostatnich dekadach obserwuje się wzrost częstości występowania, z 0,13/100 000 w 1975 do 0,33/100 000 w 2016 roku, co odpowiada 2,54-krotnemu wzrostowi. Mediana wieku diagnozy to około 69 lat, z przewagą u mężczyzn i osób rasy białej. Lokalizacyjnie najczęściej dotyczy skóry, tkanki podskórnej i piersi (72,3%), a także narządów trzewnych (24,4%). Czynniki ryzyka obejmują wcześniejszą radioterapię (np. piersi, z zapadalnością 1/18 000 rocznie), obrzęk limfatyczny, malformacje naczyniowe oraz ekspozycję na toksyny (chlorek winylu, arsen). Rokowanie jest niekorzystne, z 5-letnim przeżyciem ogólnym na poziomie 26,4%, różniącym się w zależności od lokalizacji (np. piersi do 87,5%, wątroby poniżej 6 miesięcy). Wiek powyżej 65-69 lat, płeć męska, większy rozmiar guza (≥5 cm), zaawansowane stadium oraz brak leczenia chirurgicznego pogarszają prognozę.
biomarker prognostyczny, klasyfikacja AJCC, malformacja naczyniowa, mięsak tkanek miękkich, naczyniakomłoniak, naczyniakomłoniak skóry, naczyniakomłoniak wątroby, nomogram prognostyczny, obrzęk limfatyczny, przerzuty nowotworowe, przeżycie całkowite, przeżycie swoiste dla nowotworu, radioterapia, rak przewodowy in situ, rezonans magnetyczny, stadium zaawansowania nowotworu, tomografia komputerowa, transformacja złośliwa, zastój limfatyczny, złośliwość histologiczna