choroba von Hippel-Lindaua
Choroba von Hippel-Lindaua (VHL) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie, charakteryzujące się predyspozycją do rozwoju mnogich guzów w różnych narządach. Jest spowodowana mutacją w genie supresorowym VHL, zlokalizowanym na chromosomie 3p25, która dziedziczy się autosomalnie dominująco.
Pacjenci z VHL mają zwiększone ryzyko rozwoju hemangioblastoma ośrodkowego układu nerwowego (móżdżku, rdzenia kręgowego i siatkówki), raka jasnokomórkowego nerki, guzów chromochłonnych nadnerczy (pheochromocytoma), guzów neuroendokrynnych trzustki oraz torbieli w różnych narządach. Objawy kliniczne zazwyczaj pojawiają się między 18. a 30. rokiem życia, choć mogą wystąpić w każdym wieku.
Diagnostyka VHL obejmuje badania genetyczne, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego mózgu i rdzenia kręgowego, badanie okulistyczne dna oka, badania biochemiczne i obrazowe nadnerczy oraz obrazowanie jamy brzusznej. Opieka nad pacjentami z VHL wymaga multidyscyplinarnego podejścia i regularnych badań przesiewowych, aby wcześnie wykryć nowe zmiany.
Leczenie chorych z VHL jest ukierunkowane na poszczególne guzy i obejmuje interwencje chirurgiczne, radioterapię stereotaktyczną, ablację lub terapię celowaną. W 2021 roku FDA zatwierdziła belzutyfan, inhibitor czynnika indukowanego hipoksją (HIF-2α), jako pierwszą terapię farmakologiczną dedykowaną pacjentom z VHL.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Etiologia i przyczyny
Naczyniakomłoniak (angiosarcoma) to rzadki, wysoce złośliwy mięsak tkanek miękkich, wywodzący się z komórek endotelialnych naczyń krwionośnych lub limfatycznych, stanowiący 1-2% wszystkich mięsaków. Etiologia jest w większości przypadków nieznana, jednak kluczową rolę odgrywają mutacje genetyczne, takie jak utrata funkcji genu p53, nadekspresja MDM2, VEGF, amplifikacje MYC oraz zaburzenia szlaku PIK3CA/AKT/mTOR. Do istotnych czynników ryzyka należą wcześniejsza ekspozycja na promieniowanie jonizujące (zwykle 5-10 lat po radioterapii), przewlekły obrzęk limfatyczny (np. zespół Stewart-Treves), narażenie na toksyczne substancje chemiczne (chlorek winylu, arsen, dwutlenek toru, sterydy anaboliczne) oraz dziedziczne zespoły genetyczne (np. nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Maffucciego). W patogenezie istotne są także czynniki immunologiczne i środowiskowe, takie jak immunosupresja, promieniowanie UV, ciała obce czy przewlekłe zapalenie.
amplifikacja genu MYC, angiogeneza, chlorek winylu, choroba Olliera, choroba von Hippel-Lindaua, dwutlenek toru, gen p53, immunosupresja, martwica, mięsak tkanek miękkich, mutacja genu BRCA1, mutacja genu naprawy DNA, naczyniakomłoniak, naczyniakomłoniak skóry, naczyniakomłoniak wątroby, nadekspresja VEGF, nerwiakowłókniakowatość typu 1, obrzęk limfatyczny, promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, przewlekłe zapalenie, siatkówczak obustronny, śmierć komórkowa, steroid anaboliczny, zakrzepica żyły wrotnej, zespół genetyczny, zespół Maffucciego