siatkówczak obustronny
Siatkówczak obustronny (retinoblastoma bilateralis) to rzadki nowotwór złośliwy wywodzący się z komórek siatkówki oka, występujący jednocześnie w obu gałkach ocznych. Jest to najczęstszy wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy wieku dziecięcego, diagnozowany zwykle przed 5. rokiem życia.
Etiologia siatkówczaka obustronnego ma podłoże genetyczne – związana jest z mutacją genu RB1 (13q14), przy czym w postaci obustronnej prawie zawsze występuje mutacja germinalna. Dzieci z obustronnym siatkówczakiem wymagają również badań genetycznych pod kątem dziedziczenia rodzinnego oraz zwiększonego ryzyka wystąpienia innych nowotworów w przyszłości.
Diagnostyka opiera się na badaniu dna oka, ultrasonografii, tomografii komputerowej i rezonansie magnetycznym. W leczeniu stosuje się podejście wielospecjalistyczne z naciskiem na zachowanie jak najlepszej funkcji wzroku przy jednoczesnej eradykacji nowotworu. Terapia obejmuje chemioterapię systemową, fotokoagulację laserową, krioterapię, brachyterapię, termoterapię oraz w zaawansowanych przypadkach – enukleację (usunięcie gałki ocznej).
Rokowanie w siatkówczaku obustronnym zależy od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoznania, jednak dzięki nowoczesnym metodom leczenia ponad 95% dzieci przeżywa 5 lat. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie terapii, dlatego dzieci z grupy ryzyka powinny być poddawane regularnym badaniom okulistycznym już od urodzenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Etiologia i przyczyny
Naczyniakomłoniak (angiosarcoma) to rzadki, wysoce złośliwy mięsak tkanek miękkich, wywodzący się z komórek endotelialnych naczyń krwionośnych lub limfatycznych, stanowiący 1-2% wszystkich mięsaków. Etiologia jest w większości przypadków nieznana, jednak kluczową rolę odgrywają mutacje genetyczne, takie jak utrata funkcji genu p53, nadekspresja MDM2, VEGF, amplifikacje MYC oraz zaburzenia szlaku PIK3CA/AKT/mTOR. Do istotnych czynników ryzyka należą wcześniejsza ekspozycja na promieniowanie jonizujące (zwykle 5-10 lat po radioterapii), przewlekły obrzęk limfatyczny (np. zespół Stewart-Treves), narażenie na toksyczne substancje chemiczne (chlorek winylu, arsen, dwutlenek toru, sterydy anaboliczne) oraz dziedziczne zespoły genetyczne (np. nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Maffucciego). W patogenezie istotne są także czynniki immunologiczne i środowiskowe, takie jak immunosupresja, promieniowanie UV, ciała obce czy przewlekłe zapalenie.
amplifikacja genu MYC, angiogeneza, chlorek winylu, choroba Olliera, choroba von Hippel-Lindaua, dwutlenek toru, gen p53, immunosupresja, martwica, mięsak tkanek miękkich, mutacja genu BRCA1, mutacja genu naprawy DNA, naczyniakomłoniak, naczyniakomłoniak skóry, naczyniakomłoniak wątroby, nadekspresja VEGF, nerwiakowłókniakowatość typu 1, obrzęk limfatyczny, promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, przewlekłe zapalenie, siatkówczak obustronny, śmierć komórkowa, steroid anaboliczny, zakrzepica żyły wrotnej, zespół genetyczny, zespół Maffucciego - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Patofizjologia i mechanizm
Naczyniakomięsak to rzadki, wysoce złośliwy mięsak tkanek miękkich wywodzący się z komórek śródbłonka naczyń krwionośnych lub limfatycznych, stanowiący około 1% wszystkich mięsaków. Charakteryzuje się szybkim wzrostem, wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych oraz wczesnym rozsiewem hematogennym. Najczęściej lokalizuje się w skórze, tkankach miękkich, wątrobie, piersi, śledzionie, kościach i sercu. Patogeneza obejmuje złożone zaburzenia molekularne, w tym mutacje genów KDR, TP53, PIK3CA (szczególnie w pierwotnym naczyniakomięsaku piersi), amplifikacje onkogenu MYC (zwłaszcza w naczyniakomięsakach po radioterapii i związanych z obrzękiem limfatycznym), mutacje PTPRB i PLCG1 oraz koamplifikację FLT4 w 25% wtórnych przypadków. Kluczowe szlaki sygnałowe to ANGPT-TIE, PI3K/AKT/PLCG1/PKC, RAS oraz IL-13/IL-13Rα2, a także nadekspresja VEGF i jego receptorów. Znaczącą rolę odgrywają także mikroRNA, zwłaszcza klaster miR-17-92 regulowany przez MYC. Czynniki ryzyka obejmują radioterapię (56,8% mięsaków po radioterapii piersi to naczyniakomięsaki), przewlekły obrzęk limfatyczny, ekspozycję na karcynogeny (chlorek winylu, dwutlenek toru, arsen, sterydy anaboliczne) oraz predyspozycje genetyczne (NF-1, zespół Maffucciego, xeroderma pigmentosum, mutacje POT1). Histopatologicznie wyróżnia się formy dobrze i słabo zróżnicowane, z dominującym wzorem litym i obecnością atypii, mitoz oraz martwicy, a wielkość guza ≥5 cm i wiek pacjenta są głównymi czynnikami prognostycznymi.
amplifikacja MYC, chlorek winylu, choroba Olliera, dwutlenek toru, inhibitor kinazy tyrozynowej, klaster miR-17-92, komórki śródbłonka, markery immunohistochemiczne, mięsak tkanki miękkiej, mikroRNA, mutacja PIK3CA, naczynia krwionośne, naczyniakomięsak, naczyniakomięsak piersi, nadekspresja VEGF, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór tkanki miękkiej, obrzęk limfatyczny, radioterapia, rozsiew krwiopochodny, siatkówczak obustronny, szlak PI3K/AKT, xeroderma pigmentosum, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół Maffucciego, zespół Stewarta-Trevesa - Leksykon chorób i schorzeń
Osteosarcoma – Diagnostyka i diagnoza
Osteosarcoma jest najczęstszym pierwotnym złośliwym nowotworem kości, stanowiącym około 20% wszystkich nowotworów kości, najczęściej diagnozowanym u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. Charakterystyczne objawy kliniczne obejmują ból kości nasilający się nocą, obrzęk, ograniczenie ruchomości stawu oraz patologiczne złamania (około 10% przypadków). Diagnostyka obrazowa rozpoczyna się od RTG, gdzie można zaobserwować typowe cechy, takie jak „promienie słoneczne” czy trójkąt Codmana. MRI jest kluczowe do oceny lokalnego zaawansowania guza, zajęcia tkanek miękkich i obecności „skip lesions”. CT klatki piersiowej służy do wykrywania przerzutów do płuc, a scyntygrafia kości i PET/CT do oceny przerzutów kostnych i monitorowania terapii. Biopsja, preferencyjnie igłowa rdzeniowa pod kontrolą obrazowania, pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania i oceny stopnia złośliwości guza. W badaniach laboratoryjnych istotne są podwyższone poziomy ALP i LDH, które korelują z obciążeniem guzem i rokowaniem.
białaczka, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja chirurgiczna, biopsja igłowa rdzeniowa, biopsja płynna, chłoniak, choroba Pageta, chrzęstniakomięsak, dehydrogenaza mleczanowa, długie niekodujące RNA, dysplazja włóknista, enchondromatoza, fosfataza alkaliczna, guz olbrzymiokomórkowy, klasyfikacja TNM, kostniak zarodkowy, krążące DNA nowotworowe, krążące komórki nowotworowe, krążące mikroRNA, mięsak Ewinga, mięsak kościopochodny, morfologia krwi, osteosarcoma, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut do płuc, radioizotop, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kostna, siatkówczak obustronny, system Ennekinga, szpiczak, tomografia komputerowa, torbiel tętniakowata kości, trójkąt Codmana, włókniakomięsak, zapalenie kości i szpiku, zespół Li-Fraumeni, złamanie patologiczne, zmiana osteoblastyczna, zmiana osteolityczna