hemoglobina S

Hemoglobina S (HbS) to wariant hemoglobiny powstający w wyniku pojedynczej mutacji punktowej w genie kodującym łańcuch β-globiny, gdzie kwas glutaminowy w pozycji 6 zostaje zastąpiony przez walinę. Ta zmiana strukturalna powoduje, że w warunkach hipoksji cząsteczki HbS polimeryzują, tworząc sztywne struktury, które deformują erytrocyty, nadając im charakterystyczny sierpowaty kształt.

Obecność hemoglobiny S jest podstawą rozwoju niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (anemii sierpowatej), gdy pacjent jest homozygotą względem zmutowanego genu (HbSS). U heterozygot (HbAS) występuje cecha sierpowatokrwinkowa, która zazwyczaj przebiega bezobjawowo, ale może chronić przed ciężkim przebiegiem malarii wywołanej przez Plasmodium falciparum.

Diagnostyka HbS obejmuje elektroforezę hemoglobiny, chromatografię wysokociśnieniową (HPLC), test rozpuszczalności oraz badania molekularne. Leczenie chorych z niedokrwistością sierpowatokrwinkową jest wielokierunkowe i obejmuje hydroksymocznik (zwiększający produkcję HbF), transfuzje krwi, przeszczepienie szpiku kostnego oraz nowsze terapie celowane, w tym inhibitory polimeryzacji HbS i terapię genową.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl