terapia modyfikująca chorobę
Terapia modyfikująca chorobę (disease-modifying therapy, DMT) to podejście terapeutyczne mające na celu zmianę naturalnego przebiegu choroby poprzez wpływ na jej patofizjologiczne mechanizmy, a nie tylko łagodzenie objawów. Jest to kluczowy element leczenia wielu chorób przewlekłych i neurodegeneracyjnych.
W przeciwieństwie do leczenia objawowego, terapie modyfikujące chorobę celują w podstawowe procesy patologiczne, spowalniając progresję choroby, zapobiegając powstawaniu nieodwracalnych uszkodzeń i potencjalnie wpływając na długoterminowe rokowanie. Przykładami są leki modyfikujące przebieg choroby w stwardnieniu rozsianym, reumatoidalnym zapaleniu stawów czy nowsze podejścia w chorobach neurodegeneracyjnych jak choroba Alzheimera.
Skuteczność terapii modyfikujących chorobę jest zazwyczaj oceniana poprzez mierzenie wpływu na obiektywne biomarkery choroby, tempo progresji niepełnosprawności, częstość rzutów lub zaostrzeń, a także poprzez ocenę zmian strukturalnych w obrazowaniu. Wczesne wdrożenie tych terapii jest często kluczowe dla uzyskania optymalnych wyników leczenia i spowolnienia postępu choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Atrofia korowej tylna – Epidemiologia
Atrofia korowa tylna (PCA) to rzadka forma demencji, charakteryzująca się postępującą degeneracją kory mózgowej w obszarze potyliczno-ciemieniowym, z dominującym początkiem objawów w wieku 50-65 lat (średnio 58,9 lat). PCA stanowi około 5-15% przypadków choroby Alzheimera o wczesnym początku i dotyka głównie kobiety, choć dane dotyczące różnic płci są niejednoznaczne. Etiologia PCA jest najczęściej związana z chorobą Alzheimera (80-94% przypadków), ale także z chorobą z ciałami Lewy’ego (ok. 10%) i zwyrodnieniem korowo-podstawnym (CBD, ok. 22%). Diagnostyka jest utrudniona przez nietypową prezentację objawów (początkowo deficyty wzrokowe), brak specyficznych biomarkerów oraz opóźnienia w rozpoznaniu, co wpływa na niedoszacowanie częstości występowania i chorobowości PCA.
angiografia optycznej koherentnej tomografii, atrofia korowa tylna, autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia, choroba Alzheimera, choroba prionowa, choroba z ciałami Lewy’ego, demencja, dezorientacja, historia naturalna choroby, kora mózgowa, kryterium diagnostyczne, mutacja genetyczna, OCTA, ryzyko upadku, schorzenie neurodegeneracyjne, terapia modyfikująca chorobę, uszkodzenie mózgu, utrata pamięci, zaburzenie poznawcze, zaburzenie widzenia, zespół Bensona, zwyrodnienie korowo-podstawne - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sierpowatokrwinkowa – Epidemiologia
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) jest jednym z najczęstszych genetycznych zaburzeń krwi, dotykającym około 7,7 miliona osób na świecie i powodującym rocznie około 34 400 zgonów bezpośrednio oraz dodatkowe 376 000 zgonów pośrednio. Najwyższa częstość występowania obserwowana jest w Afryce Subsaharyjskiej, gdzie w niektórych regionach nosicielstwo sięga 40%, a częstość występowania choroby u noworodków wynosi nawet do 45%. W USA SCD dotyka około 100 000 osób, głównie pochodzenia afroamerykańskiego, z częstością 1 na 365 urodzeń w tej grupie. W Europie, zwłaszcza we Francji i Wielkiej Brytanii, choroba ta staje się coraz bardziej powszechna z powodu migracji, a w Indiach i Arabii Saudyjskiej również stanowi istotny problem zdrowotny. Epidemiologia SCD jest silnie związana z endemicznością malarii, co tłumaczy geograficzne rozproszenie mutacji hemoglobiny S (HbS).
antybiotyk profilaktyczny, badanie przesiewowe noworodków, choroba sierpowatokrwinkowa, CRISPR/Cas9, częstość występowania, edycja genów, hemofilia, hemoglobina S, hemoglobinopatia, heterozygota, mukowiscydoza, mutacja genetyczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, nosicielstwo genu, ostry zespół klatki piersiowej, przełom naczyniowo-okluzyjny, talasemia, terapia modyfikująca chorobę, zaburzenie genetyczne krwi