cholestaza noworodkowa
Cholestaza noworodkowa to zaburzenie przepływu żółci występujące u noworodków, objawiające się głównie żółtaczką, ciemnym moczem, odbarwionym stolcem i świądem skóry. Stan ten może wynikać z nieprawidłowości wewnątrzwątrobowych (takich jak niedobór alfa-1-antytrypsyny, zapalenie wątroby, mukowiscydoza) lub zewnątrzwątrobowych (najczęściej atrezja dróg żółciowych).
Diagnostyka cholestazy noworodkowej wymaga pilnego postępowania i obejmuje badania laboratoryjne (poziom bilirubiny, enzymy wątrobowe, GGTP, fosfataza alkaliczna), obrazowe (USG jamy brzusznej, scyntygrafia wątroby, MRCP) oraz często biopsję wątroby. Kluczowe jest różnicowanie między przyczynami wewnątrz- i zewnątrzwątrobowymi, gdyż wpływa to znacząco na wybór leczenia.
Leczenie zależy od przyczyny cholestazy. W przypadku atrezji dróg żółciowych wskazana jest pilna operacja metodą Kasai (hepatoportoenterostomia), najskuteczniejsza gdy wykonana przed 60. dniem życia. W innych przypadkach stosuje się leczenie farmakologiczne (kwas ursodeoksycholowy, cholestyraminę) oraz suplementację witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K). Nierozpoznana lub nieleczona cholestaza może prowadzić do marskości wątroby i niewydolności narządu, wymagających przeszczepu wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Niemanna-Picka (NPC) to rzadka, autosomalnie recesywna choroba spichrzeniowa lizosomów, charakteryzująca się akumulacją lipidów, w tym sfingomieliny i cholesterolu, w różnych narządach. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej, badaniach biomarkerów oraz analizie genetycznej, co jest kluczowe dla wczesnej interwencji terapeutycznej. Wczesne objawy obejmują hepatosplenomegalię, a narzędzia takie jak NP-C Suspicion Index (NP-C SI), NPCCSS i SARA wspomagają identyfikację choroby. Biomarkery diagnostyczne różnią się w zależności od typu NPC: w typach A i B ocenia się aktywność kwaśnej sfingomielinazy (ASM) oraz lysosfingolipidy, natomiast w typie C stosuje się oksysterole (np. cholestane-3β,5α,6β-triol), kwasy żółciowe (TCG) oraz N-palmitoilo-O-fosfocholinoserynę (PPCS). Badanie osoczowego TCG jest preferowane ze względu na stabilność i wysoką swoistość. Test filipinowy, choć historycznie złotym standardem, obecnie pełni rolę badania uzupełniającego w diagnostyce NPC.
amniocenteza, badania przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, biopsja szpiku kostnego, cholestaza noworodkowa, choroba Niemanna-Picka, choroba spichrzeniowa lizosomów, dysfagia, fibroblast skóry, gen NPC1, gen SMPD1, gromadzenie lipidów, hepatosplenomegalia, komórki piankowate, kwaśna sfingomielinaza, kwasy żółciowe, miglustat, olipudaza alfa, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, sfingomielina - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba niemanna-picka – Etiologia i przyczyny
Choroba Niemanna-Picka to autosomalnie recesywna lizosomalna choroba spichrzeniowa, obejmująca typy A, B (spowodowane mutacjami w genie SMPD1 na chromosomie 11, kodującym kwaśną sfingomielinazę – ASM) oraz typ C (mutacje w genach NPC1 na 18q11.2 lub NPC2 na 14q24.3). Typy A i B charakteryzują się niedoborem ASM, prowadzącym do akumulacji sfingomieliny w lizosomach, co skutkuje uszkodzeniem mózgu, płuc, śledziony i wątroby. Mutacje nonsensowne i frameshift wiążą się z typem A (brak lub minimalna aktywność ASM), natomiast mutacje missense (65,3%) z typem B (resztkowa aktywność enzymu do 30%). Typ C wynika z defektu transportu cholesterolu i lipidów, z gromadzeniem cholesterolu w lizosomach, co prowadzi do toksycznego uszkodzenia komórek. W genie NPC1 zidentyfikowano ponad 400 mutacji, a w NPC2 18 wariantów. Fenotypy choroby wykazują dużą heterogenność, zależną od rodzaju mutacji, poziomu resztkowej aktywności enzymu oraz czynników modyfikujących, co wpływa na przebieg kliniczny i rokowanie.
cholestaza noworodkowa, choroba Niemanna-Picka, choroba Niemanna-Picka typu C, dysfunkcja lizosomalna, dysfunkcja mitochondrialna, dziedziczenie autosomalne recesywne, ekspresja fenotypowa, gen NPC1, gen NPC2, gen SMPD1, gromadzenie lipidów, heterogenność genetyczna, homeostaza wapnia, kwaśna sfingomielinaza, lizosomalna choroba spichrzeniowa, mutacja nonsensowna, mutacja przesunięcia ramki odczytu, mutacja zmiany sensu, niedobór kwaśnej sfingomielinazy, nosicielstwo genu, patogeneza, sfingomielina, terapia celowana, terapia genowa