epispadią
Epispadia to wrodzona wada układu moczowo-płciowego, charakteryzująca się nieprawidłowym ujściem cewki moczowej. W przypadku mężczyzn ujście cewki znajduje się na grzbietowej powierzchni prącia, a u kobiet – na przednio-górnej części krocza. Występuje z częstością około 1 na 120 000 żywych urodzeń, przy czym u chłopców obserwuje się ją częściej niż u dziewczynek.
Wada ta powstaje między 6. a 8. tygodniem życia płodowego na skutek zaburzeń rozwojowych w formowaniu kloaki i strzępków płciowych. Epispadia często współistnieje z wynicowaniem pęcherza moczowego (ekstrofią), a niekiedy również z rozszczepem spojenia łonowego. U pacjentów z epispadią występują różnego stopnia zaburzenia trzymania moczu, od niewielkiego wysiłkowego nietrzymania moczu do całkowitego nietrzymania.
Leczenie epispadi jest operacyjne i ma na celu poprawę funkcji układu moczowego oraz wyglądu zewnętrznych narządów płciowych. Zabieg chirurgiczny przeprowadza się zazwyczaj między 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Obejmuje on rekonstrukcję cewki moczowej, zespolenie spojenia łonowego (jeśli występuje rozszczep) oraz plastykę prącia u chłopców lub sromu u dziewczynek. Pacjenci po operacji wymagają długoterminowej kontroli urologicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ekstrofia pęcherza moczowego – Diagnostyka i diagnoza
Ekstrofia pęcherza moczowego (EPM) to rzadka, złożona wada wrodzona obejmująca przednią ścianę brzucha, układ moczowy, narządy płciowe, miednicę kostną, kręgosłup i odbyt. Diagnostyka może być prenatalna lub po urodzeniu. Prenatalne rozpoznanie, stwierdzane w około 47-48% przypadków, opiera się głównie na badaniu ultrasonograficznym wykonywanym między 15. a 32. tygodniem ciąży, z charakterystycznym brakiem wizualizacji prawidłowo wypełnionego pęcherza moczowego, nisko umiejscowioną pępowiną, uwypukleniem dolnej części brzucha, diastazą spojenia łonowego oraz nieprawidłowościami genitaliów. Diagnostyka uzupełniająca obejmuje rezonans magnetyczny płodu (MRI) oraz kolorowy Doppler, a w wybranych przypadkach amniocentezę w celu wykluczenia aberracji chromosomowych. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym, w tym widocznym pęcherzu wystającym przez ścianę brzucha, rozchodzących się mięśniach brzucha, epispadii u chłopców oraz nieprawidłowościach narządów płciowych i odbytu u dziewczynek. Dodatkowe badania obrazowe, takie jak USG nerek, RTG miednicy i niskodawkowa tomografia komputerowa, służą ocenie rozległości wady i planowaniu leczenia.
aberracja chromosomowa, amniocenteza, badanie fizykalne, badanie ultrasonograficzne, chirurg, diagnostyka prenatalna, diastaza łonowa, diastaza spojenia łonowego, ekstrofia kloaki, ekstrofia pęcherza moczowego, epispadią, gastroschisis, kolorowy doppler, miednica kostna, narządy płciowe, nerka, niskodawkowa tomografia komputerowa, ortopeda, przepuklina pępowinowa, radiolog, rezonans magnetyczny płodu, ściana brzucha, tętnica pępowinowa, układ moczowy, urolog dziecięcy, USG anatomiczne, wada wrodzona, wzgórek łonowy - Leksykon chorób i schorzeń
Ekstrofia pęcherza moczowego – Epidemiologia
Ekstrofia pęcherza moczowego (EPM) to rzadka, złożona wada wrodzona charakteryzująca się defektem zamknięcia dolnej ściany jamy brzusznej i pęcherza moczowego, o częstości występowania około 2,07 na 100 000 urodzeń (95% CI: 1,90-2,25), z wyraźną przewagą płci męskiej (stosunek mężczyzn do kobiet około 2,4:1). Częstość występowania różni się w zależności od regionu i pochodzenia etnicznego, osiągając najwyższe wartości u rdzennych Amerykanów (8,1 na 100 000) i niższe w populacjach latynoamerykańskich i afrykańskich. Czynniki ryzyka obejmują rasę kaukaską, wiek matki i ojca, wielorództwo oraz stosowanie technik wspomaganego rozrodu. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii, gdzie brak wizualizacji pęcherza w I i II trymestrze może sugerować EPM, co umożliwia planowanie specjalistycznej opieki po porodzie. Występuje złożone podłoże genetyczne z ryzykiem nawrotu w rodzinie około 1%, a potomstwo osób z EPM ma 500-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia wady (około 1,4%).
diagnostyka prenatalna, dziedziczenie genetyczne, ekstrofia kloaki, ekstrofia pęcherza moczowego, epispadią, funkcja nerek, gruczolakorak, intensywna terapia noworodka, kwas foliowy, narządy płciowe, niewydolność nerek, pęcherz moczowy, rak pęcherza moczowego, techniki wspomaganego rozrodu, ultrasonografia płodu, wada wrodzona, wielorództwo, zapłodnienie in vitro