zespół Seckela
Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome) to rzadkie genetyczne schorzenie charakteryzujące się pierwotnym karłowatością, mikrocefalią oraz wyraźną dysmorfiią twarzy. Należy do grupy chorób określanych jako karłowatość przysadkowa.
Pacjenci z zespołem Seckela prezentują znaczne opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego oraz po urodzeniu, typowo osiągając wzrost poniżej 150 cm w wieku dorosłym. Charakterystyczne cechy dysmorficzne obejmują małogłowie, wystający nos, cofniętą żuchwę oraz duże oczy w stosunku do twarzy. Towarzyszą im często niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz anomalie szkieletowe.
Zespół Seckela jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, a mutacje zidentyfikowano w kilku genach, w tym ATR, CENPJ, CEP152, RBBP8 i ATRIP. Geny te kodują białka zaangażowane w replikację DNA i odpowiedź na uszkodzenie DNA, co tłumaczy fenotyp związany z zaburzeniami wzrostu komórkowego.
Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach genetycznych oraz wykluczeniu innych zespołów z podobnymi objawami. Leczenie ma charakter objawowy i wymaga multidyscyplinarnego podejścia, obejmującego monitorowanie wzrostu, rozwoju neuropsychologicznego oraz wczesną interwencję w przypadku współistniejących zaburzeń.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mikrocefalia – Diagnostyka i diagnoza
Mikrocefalia definiowana jest jako obwód głowy mniejszy niż 2 odchylenia standardowe (SD) poniżej średniej dla wieku i płci (poniżej 3. percentyla), a ciężka mikrocefalia jako obwód głowy mniejszy niż 3 SD poniżej normy. Diagnostyka prenatalna opiera się głównie na ultrasonografii, gdzie kryteria obejmują HC < -3 SD, stosunek HC/AC poniżej 3 percentyla oraz HC/FL znacznie poniżej normy, a także rezonans magnetyczny płodu (MRI) wykonywany optymalnie między 28. a 32. tygodniem ciąży, pozwalający na wykrycie nieprawidłowości migracji neuronalnej (np. lissencefalia, polimikrogyria). Po urodzeniu diagnoza opiera się na pomiarze obwodu głowy w ciągu pierwszych 24 godzin życia, z uwzględnieniem historii ciąży, badania fizykalnego oraz pomiarów obwodu głowy rodziców. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć kraniosynostozę oraz ocenić, czy mikrocefalia jest pierwotna (wrodzona) czy wtórna (nabyta), a także czy występuje izolowanie czy w przebiegu zespołów genetycznych. Kluczowe jest zastosowanie odpowiednich siatek centylowych (WHO dla 0-2 lat, CDC dla 2-3 lat) oraz wielodyscyplinarne podejście diagnostyczne.
aberracje chromosomowe, array CGH, badanie ultrasonograficzne, cytomegalia, encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna, fizjoterapia, kariotyp, kraniosynostoza, lissencefalia, logopedia, mikrocefalia, mutacje genowe, obwód głowy, polimikrogyria, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, rezonans magnetyczny płodu, różyczka, sekwencjonowanie całego eksonu, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia zajęciowa, toksoplazmoza, tomografia komputerowa, wirus Zika, zespół Cockayne’a, zespół meckela-grubera, zespół Retta, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespół Seckela, zespół Smitha-Lemliego-Opitza - Leksykon chorób i schorzeń
Mikrocefalia – Etiologia i przyczyny
Mikrocefalia definiowana jest jako obwód głowy mniejszy niż 2 odchylenia standardowe poniżej średniej dla wieku i płci, a ciężka mikrocefalia jako poniżej 3 odchyleń. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmując mutacje genetyczne (np. mutacje w genie ASPM, autosomalna recesywna pierwotna mikrocefalia), zespoły chromosomowe (trisomie 21, 13, 18, zespoły Cri du Chat, Wolfa-Hirschhorna, Williamsa i inne), zakażenia wewnątrzmaciczne (wirus Zika, CMV, różyczka, toksoplazmoza, ospa wietrzna), ekspozycję na toksyny (alkohol, narkotyki, metale ciężkie, promieniowanie, leki teratogenne), zaburzenia metaboliczne (fenyloketonuria, zaburzenia glikozylacji, mitochondrialne, peroksysomalne) oraz niedotlenienie mózgu i urazy okołoporodowe. Mikrocefalia może być pierwotna (obecna przy urodzeniu) lub wtórna (rozwijająca się po urodzeniu), a jej patomechanizm obejmuje zmniejszoną proliferację i przeżycie komórek progenitorowych kory mózgowej oraz zwiększoną apoptozę, często indukowaną przez infekcje wirusowe, np. wirus Zika, który zaburza cykl komórkowy i wywołuje odpowiedź immunologiczną w mózgu płodu.
anoksja mózgowa, apoptoza, cukrzyca ciążowa, cytomegalowirus, dziedziczenie autosomalne recesywne, encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna, FASD, fenyloketonuria, kraniosynostoza, migracja neuronów, mikrocefalia, mikrocefalia nabyta, mikrocefalia wrodzona, mutacja genetyczna, napad drgawkowy, napad padaczkowy, niedotlenienie mózgu, obwód głowy, ospa wietrzna, PKU, płodowy zespół alkoholowy, płyn owodniowy, przedwczesne oddzielenie łożyska, schorzenie neurologiczne, stan przedrzucawkowy, szew czaszkowy, toksoplazmoza, Toxoplasma gondii, trisomia, trisomia 21, udar krwotoczny, udar niedokrwienny, wirus Zika, wrodzone zaburzenia glikozylacji, wrodzony zespół zika, zaburzenia mitochondrialne, zakażenie wewnątrzmaciczne, zatrucie rtęcią, zespół chromosomowy, zespół Cornelii de Lange, zespół Cri-du-chat, zespół Downa, zespół Seckela, zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół Williamsa