lissencefalia
Lissencefalia to rzadka wada rozwojowa mózgu charakteryzująca się brakiem lub znacznym zmniejszeniem liczby zwojów (zakrętów) na powierzchni kory mózgowej, co daje jej wygląd „gładkiego mózgu”. W prawidłowym rozwoju, kora mózgowa formuje charakterystyczne fałdy (zakręty i bruzdy), które zwiększają jej powierzchnię. W przypadku lissencefalii proces ten jest zaburzony.
Wyróżnia się kilka typów lissencefalii, z których najczęstsze to typ I (klasyczna) i typ II (z dodatkowymi wadami). Lissencefalia może występować jako izolowana wada lub jako część zespołów genetycznych, takich jak zespół Millera-Diekera czy zespół Walkera-Warburg. Przyczyny obejmują mutacje genetyczne (m.in. w genach LIS1, DCX, RELN, ARX) lub czynniki środowiskowe oddziałujące w okresie płodowym.
Objawy kliniczne lissencefalii to ciężka niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia napięcia mięśniowego, trudności w połykaniu, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz padaczka lekooporna. Padaczka w przebiegu lissencefalii często manifestuje się jako zespół Westa lub zespół Lennoxa-Gastauta. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych mózgowia (MRI, CT) oraz badaniach genetycznych.
Leczenie lissencefalii ma charakter objawowy i wymaga multidyscyplinarnego podejścia. Obejmuje farmakoterapię padaczki, fizjoterapię, terapię zajęciową, wsparcie logopedyczne oraz odpowiednie żywienie. Rokowanie jest zwykle niepomyślne, a ciężkość objawów zależy od stopnia malformacji mózgu. Wczesna diagnoza i kompleksowa opieka mogą poprawić jakość życia pacjentów, choć pełne wyleczenie nie jest obecnie możliwe.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mikrocefalia – Diagnostyka i diagnoza
Mikrocefalia definiowana jest jako obwód głowy mniejszy niż 2 odchylenia standardowe (SD) poniżej średniej dla wieku i płci (poniżej 3. percentyla), a ciężka mikrocefalia jako obwód głowy mniejszy niż 3 SD poniżej normy. Diagnostyka prenatalna opiera się głównie na ultrasonografii, gdzie kryteria obejmują HC < -3 SD, stosunek HC/AC poniżej 3 percentyla oraz HC/FL znacznie poniżej normy, a także rezonans magnetyczny płodu (MRI) wykonywany optymalnie między 28. a 32. tygodniem ciąży, pozwalający na wykrycie nieprawidłowości migracji neuronalnej (np. lissencefalia, polimikrogyria). Po urodzeniu diagnoza opiera się na pomiarze obwodu głowy w ciągu pierwszych 24 godzin życia, z uwzględnieniem historii ciąży, badania fizykalnego oraz pomiarów obwodu głowy rodziców. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć kraniosynostozę oraz ocenić, czy mikrocefalia jest pierwotna (wrodzona) czy wtórna (nabyta), a także czy występuje izolowanie czy w przebiegu zespołów genetycznych. Kluczowe jest zastosowanie odpowiednich siatek centylowych (WHO dla 0-2 lat, CDC dla 2-3 lat) oraz wielodyscyplinarne podejście diagnostyczne.
aberracje chromosomowe, array CGH, badanie ultrasonograficzne, cytomegalia, encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna, fizjoterapia, kariotyp, kraniosynostoza, lissencefalia, logopedia, mikrocefalia, mutacje genowe, obwód głowy, polimikrogyria, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, rezonans magnetyczny płodu, różyczka, sekwencjonowanie całego eksonu, sekwencjonowanie nowej generacji, terapia zajęciowa, toksoplazmoza, tomografia komputerowa, wirus Zika, zespół Cockayne’a, zespół meckela-grubera, zespół Retta, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespół Seckela, zespół Smitha-Lemliego-Opitza