białko BCL2
Białko BCL2 (B-cell lymphoma 2) to kluczowy regulator apoptozy, czyli procesu programowanej śmierci komórki. Należy do rodziny białek BCL2, która obejmuje zarówno czynniki proapoptotyczne, jak i antyapoptotyczne. BCL2 działa jako inhibitor apoptozy, przedłużając przeżycie komórek poprzez blokowanie uwalniania cytochromu c z mitochondriów.
Nadekspresja białka BCL2 jest charakterystyczna dla wielu nowotworów, w tym chłoniaków, białaczek oraz niektórych guzów litych. W chłoniaku grudkowym często występuje translokacja t(14;18), która umieszcza gen BCL2 pod kontrolą silnego promotora immunoglobulinowego, prowadząc do nadmiernej produkcji tego białka. Zjawisko to przyczynia się do oporności komórek nowotworowych na chemioterapię i radioterapię.
W praktyce klinicznej BCL2 stanowi ważny marker diagnostyczny i cel terapeutyczny. Inhibitory BCL2, takie jak wenetoklaks, są stosowane w leczeniu przewlekłej białaczki limfocytowej oraz innych nowotworów hematologicznych. Badania immunohistochemiczne ekspresji BCL2 pomagają w różnicowaniu typów chłoniaków i prognozowaniu przebiegu choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Chondrosarcoma – Patofizjologia i mechanizm
Chrzęstniakomięsak (CS) to złośliwy nowotwór kości, stanowiący około 20% pierwotnych mięsaków kostnych, najczęściej lokalizujący się w miednicy i kościach długich. Wyróżnia się chrzęstniakomięsaki pierwotne i wtórne, z których większość (90%) to konwencjonalne formy u osób powyżej 40. roku życia. Patogeneza obejmuje liczne zmiany genetyczne, m.in. mutacje IDH1/2 (50-58%), TP53 (20-50%), amplifikacje c-myc, CDK4, MDM2 oraz charakterystyczne fuzje genów w podtypach mezenchymalnym (HEY1-NCOA2) i pozaszkieletowym śluzowatym (t(9;22)(q22;q12)). Mutacje IDH prowadzą do akumulacji onkometabolitu D-2-hydroksyglutaranu, który powoduje hipermetylację DNA i sprzyja transformacji nowotworowej. Kluczowe szlaki sygnałowe zaangażowane w rozwój CS to Hedgehog, PI3K/mTOR, YAP oraz mechanizmy odpowiedzi na stres retikulum endoplazmatycznego, które wpływają na proliferację, inwazję i przeżycie komórek nowotworowych. Mikrootoczenie guza, w tym hipoksja i polaryzacja makrofagów do fenotypu M2, wspiera progresję i przerzuty.
białko BCL2, choroba Olliera, choroba Pageta, chrzęstniakomięsak, chrzęstniakomięsak mezenchymalny, chrzęstniakomięsak odróżnicowany, dehydrogenaza izocytrynianowa, dysplazja nasadowa, macierz zewnątrzkomórkowa, mutacja IDH, mutacja TP53, nieprawidłowość chromosomowa, stres retikulum endoplazmatycznego, szlak Hedgehog, szlak PD-1/PD-L1, szlak PI3K-mTOR, szlak Wnt/β-katenina, zespół Maffucciego, złośliwy guz kości, zmiana genetyczna