cryptorchidism
Cryptorchidism (wnętrostwo) to stan, w którym jeden lub oba jądra nie zstąpiły do moszny w okresie płodowym lub wczesnym dzieciństwie. Jest to najczęstsza wrodzona anomalia układu moczowo-płciowego u chłopców, występująca u około 3-5% noworodków urodzonych w terminie i u 30% wcześniaków.
Klinicznie wyróżnia się wnętrostwo prawdziwe (zatrzymanie jądra w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej) oraz rzekome (jądro wędrujące, które okresowo wraca do moszny). Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne, a w trudniejszych przypadkach USG, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. Brak leczenia wiąże się z 5-10 krotnie wyższym ryzykiem rozwoju nowotworów jądra oraz upośledzeniem spermatogenezy i niepłodnością.
Zgodnie z aktualnymi wytycznymi, leczenie operacyjne (orchidopeksja) powinno być przeprowadzone między 6 a 12 miesiącem życia dziecka. Wczesna interwencja zmniejsza ryzyko powikłań i zwiększa szanse na zachowanie funkcji jądra. W wybranych przypadkach stosuje się terapię hormonalną (hCG, GnRH), jednak jej skuteczność jest ograniczona. Pacjenci po leczeniu wnętrostwa wymagają okresowej kontroli urologicznej do wieku dorosłego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niezstąpione jądra – Etiologia i przyczyny
Niezstąpione jądra (cryptorchidism) to najczęstsza wrodzona wada układu moczowo-płciowego u chłopców, występująca u 3-5% noworodków donoszonych i około 30% wcześniaków, z przewagą jednostronnego zajęcia prawego jądra. U około 80% przypadków dochodzi do samoistnego zstąpienia jąder w pierwszym roku życia, co obniża rzeczywistą częstość do około 1%. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (np. mutacje HOXA10), zaburzenia hormonalne osi podwzgórze-przysadka-gonady, czynniki środowiskowe (ekspozycja na EDC, ftalany, pestycydy, leki przeciwbólowe, alkohol, palenie) oraz stan zdrowia matki (cukrzyca, otyłość, preeklampsja). Proces zstępowania jąder przebiega w dwóch fazach hormonalnie kontrolowanych (8-15 i 25-35 tydzień ciąży), a zaburzenia tych etapów prowadzą do zatrzymania jądra w jamie brzusznej, kanale pachwinowym lub ektopowej lokalizacji. Masa urodzeniowa <2,3 kg oraz wcześniactwo znacząco zwiększają ryzyko, przy czym niemal 100% noworodków <907 g rodzi się z tym schorzeniem. Nabyte niezstąpienie jąder (wstępujące jądro) może pojawić się między 1 a 10 rokiem życia, także po wcześniejszym leczeniu chirurgicznym.
cryptorchidism, dietylostilbestrol, dihydrotestosteron, ftalan, gonadotropina kosmówkowa, jądro ektopowe, jądro wędrujące, komórka Leydiga, komórka Sertoliego, masa urodzeniowa, niezstąpione jądro, orchiopeksja, oś podwzgórze-przysadka-gonady, peptyd związany z genem kalcytoniny, przepuklina pachwinowa, rak jądra, seminoma, skręt jądra, spermatogeneza, wada układu moczowo-płciowego, wcześniactwo, zaburzenie płodności, zespół Downa, zespół niewrażliwości na androgeny, zespół Noonana, zespół Pradera-Williego, zespół wiotkiego brzucha - Leksykon chorób i schorzeń
Jądro wędrujące – Diagnostyka i diagnoza
Jądro wędrujące (testis retractilis) to stan charakteryzujący się przemieszczaniem jądra między moszną a kanałem pachwinowym, spowodowany nadmierną aktywnością mięśnia dźwigacza jądra (cremaster). Diagnoza opiera się na badaniu fizykalnym, gdzie jądro jest łatwo sprowadzalne do moszny, pozostaje tam przez pewien czas i nie wywołuje bólu. Kluczowe jest odróżnienie jądra wędrującego od jądra niezstąpionego (cryptorchidism), które wymaga leczenia chirurgicznego do 12 miesiąca życia. Badania obrazowe, takie jak USG (czułość ~45%, swoistość ~78%) i MRI (czułość ~90%, swoistość 100%), są zarezerwowane dla przypadków niejednoznacznych. Wskazane jest coroczne monitorowanie pacjentów, szczególnie poniżej 7 roku życia, ze względu na ryzyko przekształcenia jądra wędrującego w jądro wstępujące (ascending testicle), które wymaga orchidopeksji.
anomalia najądrza, ascending testicle, atrofia jądra, badania hormonalne, badania obrazowe, badanie fizykalne, badanie kariotypu, cryptorchidism, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, inhibina B, jądro ektopowe, jądro niezstąpione, jądro wędrujące, jądro wstępujące, kanał pachwinowy, mięsień cremaster, mięsień dźwigacz jądra, orchidopeksja, powrózek nasienny, spermatogeneza, testis retractilis, testosteron, urolog dziecięcy, USG moszny, wnętrostwo, worek mosznowy