degeneracja aksonów
Degeneracja aksonów to proces patologiczny dotyczący włókien nerwowych, polegający na uszkodzeniu i zaniku aksonów, czyli wypustek neuronu przewodzących impulsy nerwowe. Proces ten może prowadzić do zaburzeń funkcji układu nerwowego obwodowego i ośrodkowego.
W przebiegu degeneracji aksonów dochodzi do rozpadu osłonki mielinowej, zaburzeń transportu aksonalnego oraz dezintegracji cytoszkieletu aksonu. Zmiany te mogą być następstwem urazu mechanicznego, niedokrwienia, procesów zapalnych, działania toksyn, zaburzeń metabolicznych lub chorób neurodegeneracyjnych.
Klinicznie degeneracja aksonów manifestuje się osłabieniem lub zanikiem odruchów, zaburzeniami czucia, osłabieniem siły mięśniowej oraz zanikami mięśniowymi. W diagnostyce istotną rolę odgrywają badania elektrofizjologiczne (EMG, elektroneurografia), które wykazują obniżenie amplitudy potencjałów czynnościowych przy względnie zachowanej szybkości przewodzenia.
Leczenie degeneracji aksonów zależy od przyczyny i obejmuje usunięcie czynnika wywołującego, terapię neuroprotekcyjną oraz rehabilitację. W niektórych przypadkach możliwa jest regeneracja uszkodzonych aksonów, choć proces ten przebiega powoli i często jest niepełny, szczególnie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Stwardnienie zanikowe boczne – Patofizjologia i mechanizm
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to postępująca, śmiertelna choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się zwyrodnieniem neuronów ruchowych w korze mózgowej, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym, prowadząca do osłabienia mięśni, paraliżu i śmierci najczęściej w ciągu 3-5 lat od diagnozy. Patogeneza ALS jest wieloczynnikowa i obejmuje mutacje genetyczne w genach SOD1 (15-20% fALS), TARDBP (TDP-43), FUS oraz ekspansję powtórzeń GGGGCC w genie C9ORF72, które powodują zaburzenia metabolizmu RNA, agregację toksycznych białek, stres oksydacyjny, ekscytotoksyczność glutaminianową, dysfunkcję mitochondriów oraz zaburzenia transportu aksonalnego. Kluczowe mechanizmy obejmują toksyczne właściwości zmutowanego SOD1, nieprawidłowe agregaty cytoplazmatyczne TDP-43 i FUS, a także produkcję dipeptydów powtarzalnych (DPR) w mutacji C9ORF72. Stres oksydacyjny i uszkodzenia mitochondrialne nasilają produkcję reaktywnych form tlenu (ROS), co prowadzi do peroksydacji lipidów, w tym fosfolipidów z utlenioną fosfatydylocholiną (PC-OxPL), będących wczesnym mediatorem patologii ALS.
agregaty białkowe, aktywacja astrocytów, aktywacja mikrogleju, anionorodnik ponadtlenkowy, ciała inkluzyjne, degeneracja aksonów, dysfunkcja mitochondrialna, dysmutaza ponadtlenkowa 1, ekscytotoksyczność glutaminianowa, gen FUS/TLS, neurofilamenty, neuroinflammacja, niewydolność oddechowa, oligonukleotydy antysensowne, otępienie czołowo-skroniowe, peroksydacja lipidów, płyn mózgowo-rdzeniowy, połączenie nerwowo-mięśniowe, powtórzenia heksanukleotydowe, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, stwardnienie zanikowe boczne, transport aksonalny, zwyrodnienie neuronów ruchowych