miopatia mięśni szkieletowych

Miopatia mięśni szkieletowych to grupa schorzeń obejmująca pierwotne zaburzenia struktury i funkcji włókien mięśni szkieletowych. W przeciwieństwie do chorób neurogennych, w miopatiach pierwotny defekt dotyczy samego mięśnia, a nie unerwienia.

Etiologia miopatii jest zróżnicowana i obejmuje przyczyny genetyczne (dystrofie mięśniowe, miopatie wrodzone, miopatie metaboliczne), zapalne (zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe), toksyczne (indukowane lekami, alkoholem), endokrynologiczne (w przebiegu chorób tarczycy, nadnerczy) oraz infekcyjne. Klinicznie manifestują się osłabieniem mięśni, często o charakterze proksymalnym, zmniejszeniem masy mięśniowej, czasem bólami mięśniowymi.

Diagnostyka miopatii opiera się na badaniach biochemicznych (oznaczenie enzymów mięśniowych, szczególnie kinazy kreatynowej), elektromiografii, badaniach obrazowych (MRI mięśni) oraz biopsji mięśnia z oceną histopatologiczną. W wybranych przypadkach wykonuje się również diagnostykę molekularną w kierunku miopatii uwarunkowanych genetycznie.

Postępowanie terapeutyczne zależy od przyczyny miopatii – od leczenia immunosupresyjnego w przypadku miopatii zapalnych, poprzez modyfikację leczenia w miopatiach polekowych, aż po leczenie objawowe i rehabilitacyjne w przypadku miopatii genetycznie uwarunkowanych. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjentów.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl