pęcherzowe złuszczające zapalenie

Pęcherzowe złuszczające zapalenie (łac. epidermolysis bullosa) to grupa rzadkich chorób genetycznych charakteryzujących się nadmierną wrażliwością skóry i błon śluzowych na urazy mechaniczne. W wyniku nawet niewielkiego tarcia czy ucisku dochodzi do powstawania pęcherzy i nadżerek.

Wyróżnia się kilka głównych typów schorzenia: prosty (EB simplex), dystroficzny (dystrophic EB), oraz złącza (junctional EB). Klasyfikacja opiera się na poziomie tworzenia się pęcherzy w strukturze skóry. Mechanizm choroby związany jest z mutacjami genów kodujących białka strukturalne skóry, odpowiedzialne za prawidłowe połączenie warstw naskórka i skóry właściwej.

Diagnostyka opiera się na badaniu histopatologicznym, mikroskopii elektronowej oraz badaniach genetycznych. Leczenie ma charakter głównie objawowy i obejmuje odpowiednią pielęgnację ran, zapobieganie infekcjom, łagodzenie bólu oraz postępowanie dietetyczne przy zajęciu błon śluzowych przewodu pokarmowego. W najcięższych postaciach choroba może prowadzić do znacznego upośledzenia jakości życia, a nawet zgonu.

Interdyscyplinarne podejście terapeutyczne obejmuje współpracę dermatologów, genetyków, chirurgów, gastroenterologów i specjalistów leczenia bólu. Pacjenci wymagają regularnej kontroli pod kątem rozwoju raków kolczystokomórkowych skóry, które stanowią częste powikłanie w niektórych typach schorzenia. Obecnie trwają badania nad terapiami genowymi, które mogłyby przynieść przełom w leczeniu tej trudnej choroby.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl