przerostowa kardiomiopatia

Przerostowa kardiomiopatia (HCM, hypertrophic cardiomyopathy) to genetycznie uwarunkowana choroba mięśnia sercowego, charakteryzująca się asymetrycznym przerostem mięśnia lewej komory, zazwyczaj z dominującym przerostem przegrody międzykomorowej. Schorzenie to występuje z częstością około 1:500 w populacji ogólnej, stanowiąc najczęstszą kardiomiopatię dziedziczną.

Podłoże molekularne HCM wiąże się z mutacjami genów kodujących białka sarkomeru, głównie ciężkiego łańcucha β-miozyny (MYH7) oraz białka C wiążącego miozynę (MYBPC3). Patofizjologicznie obserwuje się dezorganizację włókien mięśniowych, zwłóknienie śródmiąższowe oraz dysfunkcję mikrokrążenia wieńcowego, prowadzące do zaburzeń relaksacji i zwiększonej sztywności mięśnia sercowego.

Obraz kliniczny jest zróżnicowany – od bezobjawowego przebiegu po ciężkie manifestacje w postaci niewydolności serca, zaburzeń rytmu serca i nagłego zgonu sercowego. Charakterystyczne objawy obejmują duszność wysiłkową, ból w klatce piersiowej, kołatanie serca oraz omdlenia, szczególnie podczas lub po wysiłku fizycznym. U części pacjentów występuje zawężanie drogi odpływu lewej komory (LVOTO), skutkujące gradientem ciśnienia w śródkomorowym.

Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (echokardiografia, rezonans magnetyczny serca), EKG, badaniach genetycznych oraz ocenie ryzyka nagłego zgonu sercowego. Leczenie obejmuje farmakoterapię (β-blokery, blokery kanału wapniowego, disopyramid), procedury redukcji przegrody (alkoholowa ablacja przegrody, miektomia chirurgiczna) oraz implantację kardiowertera-defibrylatora u pacjentów wysokiego ryzyka nagłego zgonu sercowego.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl