wady OUN

Wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN) to nieprawidłowości strukturalne lub funkcjonalne mózgu i rdzenia kręgowego, które mogą być obecne już przy urodzeniu (wady wrodzone) lub powstać w trakcie rozwoju płodu. Do najczęstszych wad OUN należą zaburzenia zamknięcia cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie), malformacje kory mózgowej, wady móżdżku i pnia mózgu oraz wodogłowie.

Etiologia wad OUN jest wieloczynnikowa i obejmuje przyczyny genetyczne (mutacje, aberracje chromosomowe), środowiskowe (infekcje wewnątrzmaciczne, teratogeny, alkohol), zaburzenia metaboliczne matki oraz niedobory żywieniowe (szczególnie kwasu foliowego). Diagnostyka prenatalna wad OUN opiera się głównie na badaniach ultrasonograficznych, rezonansie magnetycznym płodu oraz badaniach genetycznych.

Objawy kliniczne wad OUN zależą od rodzaju i rozległości nieprawidłowości i mogą obejmować zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczkę, zaburzenia widzenia, słuchu oraz dysfunkcje motoryczne. Leczenie jest zwykle wielokierunkowe i obejmuje interwencje neurochirurgiczne, rehabilitację, farmakoterapię oraz wsparcie psychologiczne dla pacjenta i rodziny.

Profilaktyka wad OUN koncentruje się na suplementacji kwasu foliowego przed zajściem w ciążę i w pierwszym trymestrze, unikaniu teratogenów, kontroli chorób przewlekłych matki oraz regularnych badaniach prenatalnych. Wczesne rozpoznanie i interwencja mają kluczowe znaczenie dla poprawy rokowania i jakości życia pacjentów z wadami ośrodkowego układu nerwowego.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl