polimorfizm genu

Polimorfizm genu to zjawisko występowania co najmniej dwóch wariantów (alleli) danego genu w populacji, przy czym częstość występowania najrzadszego allelu jest większa niż 1%. Stanowi to podstawę zmienności genetycznej w populacjach.

Polimorfizmy genowe mogą mieć różny charakter: od pojedynczych zmian nukleotydowych (SNP – Single Nucleotide Polymorphism), przez insercje i delecje fragmentów DNA (indele), aż po zmienną liczbę powtórzeń tandemowych (VNTR). Występują zarówno w regionach kodujących, jak i niekodujących genomu.

W praktyce klinicznej polimorfizmy genowe mają istotne znaczenie, gdyż mogą wpływać na indywidualną odpowiedź na leki (farmakogenetyka), predyspozycje do chorób wieloczynnikowych oraz ich przebieg. Przykładowo, polimorfizmy genów kodujących enzymy metabolizujące leki (np. cytochromu P450) mogą determinować szybkość metabolizmu leków, wpływając na ich skuteczność i bezpieczeństwo.

Identyfikacja i analiza polimorfizmów genowych stanowi podstawę medycyny spersonalizowanej, umożliwiając dostosowanie terapii do genetycznego profilu pacjenta. Nowoczesne techniki sekwencjonowania DNA i bioinformatyka znacząco ułatwiają wykrywanie i interpretację kliniczną polimorfizmów genowych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl