złośliwy guz kości
Złośliwy guz kości, znany również jako mięsak kości (osteosarcoma), to rzadki nowotwór złośliwy wywodzący się z komórek kościotwórczych. Stanowi około 0,2% wszystkich nowotworów złośliwych, ale jest najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym kości. Występuje głównie u dzieci i młodych dorosłych, ze szczytem zachorowań przypadającym na okres intensywnego wzrostu kości (10-20 lat).
Najczęstszymi lokalizacjami złośliwych guzów kości są: okolica kolana (dystalna część kości udowej i proksymalna część kości piszczelowej), okolica barku (proksymalna część kości ramiennej) oraz okolica biodra. Objawy kliniczne obejmują ból (często nasilający się w nocy), obrzęk i ograniczenie ruchomości zajętego stawu. W zaawansowanych przypadkach może dojść do złamania patologicznego.
Diagnostyka złośliwych guzów kości opiera się na badaniach obrazowych (RTG, MRI, CT) oraz biopsji, która jest niezbędna do postawienia ostatecznego rozpoznania. Leczenie ma charakter wielodyscyplinarny i obejmuje chemioterapię neoadjuwantową, radykalny zabieg chirurgiczny (z zachowaniem kończyny lub amputację) oraz chemioterapię adjuwantową. Rokowanie zależy od stopnia zaawansowania choroby, obecności przerzutów oraz odpowiedzi na chemioterapię.
Najczęstszymi typami złośliwych guzów kości są osteosarcoma, chondrosarcoma, mięsak Ewinga oraz fibrosarcoma. Przerzuty do płuc są najczęstszym powikłaniem, występującym u około 20-25% pacjentów w momencie rozpoznania. Pięcioletnie przeżycie w przypadku nowotworów zlokalizowanych miejscowo wynosi około 60-70%, natomiast w przypadku obecności przerzutów spada do 20-30%.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak ewinga – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Mięsak Ewinga to agresywny, złośliwy nowotwór kości i tkanek miękkich, najczęściej diagnozowany u dzieci, nastolatków i młodych dorosłych, z predylekcją do lokalizacji w kończynach dolnych, miednicy, żebrach, kończynach górnych i kręgosłupie. W momencie rozpoznania u około 33% pacjentów stwierdza się przerzuty do płuc, węzłów chłonnych, kości lub szpiku. Objawy kliniczne obejmują ból, obrzęk, tkliwość, wyczuwalny guz, gorączkę oraz ograniczenie ruchomości. Leczenie jest wielomodalne i obejmuje chemioterapię (cykle trwające 2-5 dni z przerwami na regenerację), chirurgię (w tym operacje oszczędzające kończyny, amputacje i rotoplastykę) oraz radioterapię, która jest skuteczna dzięki wysokiej radiosensytywności guza. W terapii stosuje się także leki wspomagające, takie jak filgrastim (Neupogen) i pegfilgrastim (Neulasta), które skracają czas neutropenii i zmniejszają ryzyko gorączki neutropenicznej.
amputacja, badania laboratoryjne, ból kości, chemioterapia, chirurgia, filgrastim, gorączka neutropeniczna, kardiotoksyczność, krwotoczne zapalenie pęcherza, mięsak Ewinga, mikroprzerzut, nefrotoksyczność, neutropenia, niepłodność, nowotwór kości, nudności, obrzęk, ocena pielęgniarska, onkolog dziecięcy, opieka paliatywna, patolog, pegfilgrastim, pielęgniarka onkologiczna, radiolog, radioterapeuta, radioterapia, remisja, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sepsa, szpik kostny, tkanki miękkie, tomografia komputerowa, węzły chłonne, wtórny nowotwór, wymioty, zapalenie błony śluzowej jamy ustnej, złośliwy guz kości, żywienie dojelitowe, żywienie pozajelitowe - Leksykon chorób i schorzeń
Chondrosarcoma – Patofizjologia i mechanizm
Chrzęstniakomięsak (CS) to złośliwy nowotwór kości, stanowiący około 20% pierwotnych mięsaków kostnych, najczęściej lokalizujący się w miednicy i kościach długich. Wyróżnia się chrzęstniakomięsaki pierwotne i wtórne, z których większość (90%) to konwencjonalne formy u osób powyżej 40. roku życia. Patogeneza obejmuje liczne zmiany genetyczne, m.in. mutacje IDH1/2 (50-58%), TP53 (20-50%), amplifikacje c-myc, CDK4, MDM2 oraz charakterystyczne fuzje genów w podtypach mezenchymalnym (HEY1-NCOA2) i pozaszkieletowym śluzowatym (t(9;22)(q22;q12)). Mutacje IDH prowadzą do akumulacji onkometabolitu D-2-hydroksyglutaranu, który powoduje hipermetylację DNA i sprzyja transformacji nowotworowej. Kluczowe szlaki sygnałowe zaangażowane w rozwój CS to Hedgehog, PI3K/mTOR, YAP oraz mechanizmy odpowiedzi na stres retikulum endoplazmatycznego, które wpływają na proliferację, inwazję i przeżycie komórek nowotworowych. Mikrootoczenie guza, w tym hipoksja i polaryzacja makrofagów do fenotypu M2, wspiera progresję i przerzuty.
białko BCL2, choroba Olliera, choroba Pageta, chrzęstniakomięsak, chrzęstniakomięsak mezenchymalny, chrzęstniakomięsak odróżnicowany, dehydrogenaza izocytrynianowa, dysplazja nasadowa, macierz zewnątrzkomórkowa, mutacja IDH, mutacja TP53, nieprawidłowość chromosomowa, stres retikulum endoplazmatycznego, szlak Hedgehog, szlak PD-1/PD-L1, szlak PI3K-mTOR, szlak Wnt/β-katenina, zespół Maffucciego, złośliwy guz kości, zmiana genetyczna