nadzastawkowe zwężenie aorty

Nadzastawkowe zwężenie aorty (ang. supravalvular aortic stenosis, SVAS) to rzadka wrodzona wada serca, charakteryzująca się zwężeniem aorty wstępującej tuż powyżej zastawki aortalnej. Stanowi około 0,5-1% wszystkich wrodzonych wad serca i jest najrzadszą formą zwężenia drogi odpływu lewej komory serca.

Wada ta może występować jako izolowane zaburzenie lub jako część zespołu Williamsa-Beurena, spowodowanego delecją fragmentu chromosomu 7q11.23, obejmującego gen elastyny (ELN). Mutacje w genie ELN prowadzą do nieprawidłowej produkcji elastyny, kluczowego białka w budowie ścian naczyń, co skutkuje ich zwiększoną sztywnością i zwężeniem światła.

Klinicznie wada może manifestować się szmerem skurczowym, różnicą ciśnień między kończynami górnymi i dolnymi, bólami dławicowymi, omdleniami przy wysiłku oraz objawami niewydolności serca. Diagnostyka obejmuje echokardiografię, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny oraz cewnikowanie serca, które pozwalają określić stopień i lokalizację zwężenia.

Leczenie nadzastawkowego zwężenia aorty jest głównie chirurgiczne i polega na poszerzeniu zwężonego odcinka aorty za pomocą łaty z materiału syntetycznego lub osierdzia. Wskazaniem do operacji jest istotne hemodynamicznie zwężenie z gradientem ciśnień powyżej 50 mmHg lub obecność objawów klinicznych. Rokowanie po zabiegu jest zazwyczaj dobre, choć pacjenci wymagają długoterminowej obserwacji kardiologicznej.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl