syntetaza kwasu delta-aminolewulinowego
Syntetaza kwasu delta-aminolewulinowego (ALAS) to kluczowy enzym w biosyntezie hemu, niezbędnego składnika hemoglobiny, mioglobiny i cytochromów. Katalizuje pierwszą i limitującą szybkość reakcję szlaku biosyntezy porfiryn – kondensację glicyny i bursztynylo-CoA, prowadzącą do powstania kwasu delta-aminolewulinowego (ALA).
W organizmie człowieka występują dwie izoformy tego enzymu: ALAS1 (niespecyficzna, występująca we wszystkich tkankach) oraz ALAS2 (specyficzna dla erytroidów, kodowana przez gen na chromosomie X). Aktywność ALAS1 jest regulowana zwrotnie przez stężenie hemu, natomiast ALAS2 jest kontrolowana na poziomie translacji przez dostępność żelaza za pośrednictwem systemu białek regulowanych żelazem (IRP).
Zaburzenia funkcji syntetazy kwasu delta-aminolewulinowego mogą prowadzić do poważnych konsekwencji klinicznych. Mutacje w genie ALAS2 są przyczyną niedokrwistości syderoblastycznej sprzężonej z chromosomem X (XLSA), charakteryzującej się nieprawidłowym wykorzystaniem żelaza i gromadzeniem go w mitochondriach prekursorów erytrocytów. Z kolei nadaktywność ALAS1 obserwuje się w ostrych porfiriach wątrobowych, gdzie dochodzi do nadmiernej produkcji porfiryn i ich prekursorów.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Magvit B6 48 mg Mg 2+ + 5 mg
Produkt leczniczy Magvit B6 zawiera 48 mg jonów magnezu (w postaci magnezu mleczanu dwuwodnego) oraz 5 mg pirydoksyny (chlorowodorek), których synergistyczne działanie umożliwia kompleksową terapię niedoborów magnezu. Magnez, stanowiący 4. najważniejszy kation w organizmie, jest kluczowy dla regulacji przepływu jonów komórkowych, zmniejszania pobudliwości nerwowo-mięśniowej oraz współdziałania z wapniem w budowie kości. Prawidłowe stężenie magnezu w surowicy wynosi 0,8-1,05 mmol/l (1,9-2,5 mg%), a jego homeostaza zależy od podaży dietetycznej oraz ograniczenia wydalania przez nerki i przewód pokarmowy. Niedobór magnezu manifestuje się objawami neurologicznymi i mięśniowymi oraz zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, w tym nadciśnienia, choroby wieńcowej i arytmii.
awitaminoza B6, chlorowodorek, choroba wieńcowa, fosforylaza glikogenowa, jon magnezu, kwas 4-pirydynokarboksylowy, kwas gamma-aminomasłowy, magnez, magnezemia, mleczan magnezu, nadciśnienie tętnicze, neuroprzekaźnik, niedokrwistość mikrocytarna, parathormon, pirydoksal, pirydoksyna, serotonina, stan depresyjny, syntetaza kwasu delta-aminolewulinowego, synteza hemoglobiny, witamina B6, zaburzenie rytmu serca, zapalenie wielonerwowe, zawał serca