mutacja genu jądrowego
Mutacja genu jądrowego to zmiana w sekwencji nukleotydów w DNA znajdującym się w jądrze komórkowym. Mutacje te mogą obejmować pojedyncze nukleotydy (mutacje punktowe), delecje, insercje lub bardziej złożone rearanżacje materiału genetycznego, które wpływają na funkcję genów.
Mutacje genów jądrowych mogą być dziedziczone zgodnie z prawami Mendla jako cechy dominujące, recesywne, sprzężone z chromosomem X lub mogą powstawać de novo. W przeciwieństwie do mutacji mitochondrialnych, które są dziedziczone wyłącznie od matki, mutacje genów jądrowych mogą być przekazywane przez oboje rodziców.
W kontekście klinicznym mutacje genów jądrowych odpowiadają za liczne schorzenia, w tym choroby jednogenowe (np. mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, choroba Huntingtona), predyspozycje do chorób wieloczynnikowych oraz pewne rodzaje nowotworów. Identyfikacja tych mutacji ma kluczowe znaczenie w diagnostyce molekularnej, poradnictwie genetycznym oraz w opracowywaniu nowych metod terapii genowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Convival Chrono 500 mg
Convival Chrono (500 mg, tabletki o przedłużonym uwalnianiu) zawierający sodu walproinian jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, ostrym i przewlekłym zapaleniem wątroby, a także u osób z wywiadem ciężkiego zapalenia wątroby, zwłaszcza polekowego, oraz u pacjentów z rodzinnym występowaniem tego schorzenia. Leku nie należy stosować u chorych z porfirią oraz u pacjentów z zaburzeniami mitochondrialnymi związanymi z mutacjami genu POLG, w tym u dzieci poniżej 2 roku życia z podejrzeniem tych zaburzeń, ze względu na ryzyko ciężkiego, często śmiertelnego uszkodzenia wątroby. Jednoczesne stosowanie z meflochiną jest przeciwwskazane z powodu potencjalnych interakcji lekowych. Warto również uwzględnić, że jedna tabletka zawiera 70 mg sodu, co może być istotne u pacjentów na diecie niskosodowej.
choroba afektywna dwubiegunowa, ciężkie zapalenie wątroby, dieta niskosodowa, interakcja lekowa, meflochina, mutacja genu jądrowego, nadwrażliwość, padaczka, POLG, polimeraza γ, porfiria, Program Zapobiegania Ciąży, sodu walproinian, tabletka o przedłużonym uwalnianiu, uszkodzenie wątroby, wada wrodzona, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie syntezy hemu, zapalenie wątroby, zespół Alpersa-Huttenlochera