zaburzenie metabolizmu kwasów tłuszczowych

Zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych to grupa schorzeń metabolicznych, w których organizm nie jest w stanie prawidłowo przekształcać tłuszczów w energię. Wynikają one z defektów genetycznych wpływających na enzymy uczestniczące w procesie beta-oksydacji kwasów tłuszczowych.

Klinicznie zaburzenia te mogą manifestować się w różny sposób, od ostrej niewydolności metabolicznej w okresie noworodkowym po przewlekłe problemy mięśniowe w wieku dorosłym. Typowe objawy obejmują hipoglikemię bez ketozy, zaburzenia funkcji wątroby, kardiomiopatię, miopatię i rabdomiolizę. Stany kataboliczne, takie jak infekcje, głodzenie czy intensywny wysiłek fizyczny, często wyzwalają lub nasilają objawy.

Diagnostyka opiera się na analizie profilu acylokarnityn we krwi, oznaczaniu kwasów organicznych w moczu oraz badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje unikanie głodzenia, dietę z ograniczeniem długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, suplementację średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych oraz L-karnityny w niektórych przypadkach.

Najczęstsze zaburzenia z tej grupy to niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD), niedobór dehydrogenazy acylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCAD) oraz niedobór transportera karnityny. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie postępowanie mogą znacznie poprawić rokowanie pacjentów.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Przeciwwskazania – X-Systo 400 mg

Lek X-Systo zawiera 400 mg chlorowodorku piwmecylinamu w postaci tabletek powlekanych i jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub substancje pomocnicze, a także u osób uczulonych na penicyliny i cefalosporyny ze względu na ryzyko reakcji krzyżowych, w tym anafilaksji. Ponadto, stosowanie leku jest niewskazane u pacjentów z zaburzeniami pasażu przełykowego, takimi jak zwężenie przełyku, achalazja czy zaawansowany uchyłek Zenkera, gdyż może to prowadzić do zalegania tabletek, podrażnienia błony śluzowej, owrzodzeń, perforacji lub zwężenia przełyku. Szczególną grupą przeciwwskazań są genetyczne zaburzenia metaboliczne związane z niedoborem karnityny, takie jak defekt transportera karnityny, acyduria metylomalonowa oraz kwasica propionowa, które mogą ulec nasileniu pod wpływem piwmecylinamu, powodując poważne konsekwencje metaboliczne, w tym hepatotoksyczność i kardiomiopatię.
achalazja, acyduria metylomalonowa, antybiotyk beta-laktamowy, astma, defekt transportera karnityny, dysfagia, guz przełyku, hepatotoksyczność, kardiomiopatia, kwasica propionowa, nadwrażliwość, nadwrażliwość na antybiotyki beta-laktamowe, niedobór karnityny, piwmecylinam, pokrzywka, reakcja anafilaktyczna, uchyłek Zenkera, wstrząs anafilaktyczny, wywiad alergiczny, wywiad atopowy, zaburzenie metabolizmu kwasów tłuszczowych, zaburzenie motoryki przełyku, zwężenie przełyku
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Depakine 288,2 mg/5 ml

Walproinian sodu, składnik aktywny leku Depakine, jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub pomocnicze, takie jak metylu i propylu p-hydroksybenzoesan, sacharoza, sorbitol (105 mg/ml), glicerol oraz etanol (0,00027 mg/ml). Lek nie powinien być stosowany u osób z ostrym lub przewlekłym zapaleniem wątroby, w tym z historią ciężkiego zapalenia wątroby o charakterze polekowym lub z rodzinnym wywiadem wskazującym na predyspozycje genetyczne. Przeciwwskazania obejmują także zaburzenia metaboliczne: porfirię, mutacje genu POLG (np. zespół Alpersa-Huttenlochera, szczególnie u dzieci poniżej 2. roku życia), zaburzenia cyklu mocznikowego oraz niewyrównany pierwotny układowy niedobór karnityny, ze względu na ryzyko zaostrzenia przebiegu chorób i hepatotoksyczności. Ponadto, jednoczesne stosowanie walproinianu z meflochiną jest przeciwwskazane z powodu zwiększonego ryzyka napadów padaczkowych.
biosynteza hemu, ciężkie zapalenie wątroby, Depakine, dieta niskosodowa, działanie teratogenne, encefalopatia hiperamonemiczna, hepatotoksyczność, hiperamonemia, hipokarnitynemia, meflochina, mutacja genu jądrowego, nadwrażliwość na leki, napad padaczkowy, niedobór karnityny, nietolerancja fruktozy, padaczka, polimeraza γ, porfiria, próg drgawkowy, substancja pomocnicza, wada wrodzona, walproinian sodu, zaburzenie cyklu mocznikowego, zaburzenie metabolizmu kwasów tłuszczowych, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie neurorozwojowe, zapalenie wątroby, zespół Alpersa-Huttenlochera

zaburzenie metabolizmu kwasów tłuszczowych

Powiązane wpisy

Przeciwwskazania – X-Systo 400 mg

Przeciwwskazania – Depakine 288,2 mg/5 ml