wada dziedziczna

Wady dziedziczne to nieprawidłowości budowy lub funkcji organizmu obecne od urodzenia, powstałe w wyniku mutacji lub aberracji chromosomowych przekazywanych z pokolenia na pokolenie. Mogą być one dziedziczone według różnych wzorców: autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie, sprzężone z chromosomem X lub mitochondrialnie.

W praktyce klinicznej wady dziedziczne dzieli się na pojedyncze (monogenowe), spowodowane mutacją w jednym genie, oraz złożone (wielogenowe), wynikające z interakcji wielu genów i czynników środowiskowych. Do najczęstszych wad dziedzicznych należą mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy zespół Downa.

Diagnostyka wad dziedzicznych obejmuje badania genetyczne (kariotypowanie, FISH, mikromacierze CGH, sekwencjonowanie nowej generacji), badania biochemiczne oraz obrazowe. Poradnictwo genetyczne odgrywa kluczową rolę w informowaniu rodzin o ryzyku wystąpienia wady u potomstwa. Rozwijające się techniki diagnostyki prenatalnej i preimplantacyjnej umożliwiają wczesne wykrywanie nieprawidłowości genetycznych.

Leczenie wad dziedzicznych jest najczęściej objawowe, jednak dynamiczny rozwój terapii genowej i edycji genomu stwarza nowe możliwości przyczynowego leczenia wielu schorzeń genetycznych. Wczesna diagnostyka i interwencja mają kluczowe znaczenie dla poprawy rokowania i jakości życia pacjentów z wadami dziedzicznymi.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl