gen TOR1A
Gen TOR1A (Torsin Family 1 Member A) to gen kodujący białko torsynę A, zlokalizowany na chromosomie 9q34. Jest to białko z rodziny białek AAA+ (ATPazy związane z różnymi aktywnościami komórkowymi), które pełni istotną rolę w funkcjonowaniu komórek nerwowych.
Mutacje w genie TOR1A, szczególnie delecja trójnukleotydowa GAG (delecja 302/303), powodująca utratę kwasu glutaminowego (ΔE), są główną przyczyną genetycznie uwarunkowanej dystonii typu 1 (DYT1), nazywanej również dystonią torsyjną wczesnego początku. Choroba ta charakteryzuje się mimowolnymi skurczami mięśni prowadzącymi do nienaturalnych, powtarzających się ruchów i przyjmowania nieprawidłowych pozycji ciała.
Badania nad genem TOR1A przyczyniają się do lepszego zrozumienia patofizjologii dystonii oraz mogą prowadzić do opracowania nowych metod terapeutycznych ukierunkowanych na dysfunkcje tego genu. Mechanizmy molekularne, poprzez które mutacje TOR1A prowadzą do dystonii, obejmują zaburzenia w funkcjonowaniu retikulum endoplazmatycznego, transportu jądrowo-cytoplazmatycznego oraz dróg synaptycznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Dystonia – Diagnostyka i diagnoza
Dystonia to złożone zaburzenie ruchu charakteryzujące się mimowolnymi, podtrzymywanymi lub przerywanymi skurczami mięśni, prowadzącymi do nieprawidłowych, powtarzalnych ruchów lub nienaturalnych pozycji ciała. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie i badaniu neurologicznym, z uwzględnieniem fenotypu klinicznego: wieku początku (wczesny <26 r.ż. sugeruje etiologię genetyczną), rozkładu objawów (ogniskowa, segmentalna, uogólniona), przebiegu czasowego oraz obecności objawów towarzyszących. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć inne zaburzenia ruchu, schorzenia ortopedyczne, nerwowo-mięśniowe, psychogenne oraz napady padaczkowe. Badania dodatkowe obejmują badania krwi, moczu, płynu mózgowo-rdzeniowego, neuroobrazowanie (MRI, CT), EEG oraz EMG, które mogą potwierdzić obecność współskurczów agonista-antagonista. Szczególnie wskazane są badania neuroobrazowe u pacjentów z dystonią połowiczą, uogólnioną dorosłych, o wczesnym początku lub z dodatkowymi objawami neurologicznymi.
badanie fizykalne, badanie neuroobrazowe, choroba Parkinsona, ciało modzelowate, dolny zakręt skroniowy, drżenie, dystonia odpowiadająca na lewodopę, dystonia ogniskowa, dystonia segmentalna, dystonia uogólniona, elektroencefalografia, elektromiografia, gen THAP1, gen TOR1A, napad padaczkowy, pląsawica, płyn mózgowo-rdzeniowy, próg czasowej dyskryminacji somatosensorycznej, sekwencjonowanie całego eksonu, skurcz mięśni, spastyczność, tik, wczesny początek choroby, zaburzenie ruchu