cytokeratyna
Cytokeratyny to rodzina białek strukturalnych, które tworzą filamenty pośrednie w komórkach nabłonkowych. Stanowią one istotny element cytoszkieletu, nadając komórkom wytrzymałość mechaniczną i chroniąc je przed uszkodzeniami.
W diagnostyce medycznej cytokeratyny mają duże znaczenie jako markery różnicowania komórek. Różne typy nabłonków wykazują charakterystyczny wzór ekspresji poszczególnych cytokeratyn, co wykorzystuje się w diagnostyce histopatologicznej i immunohistochemicznej nowotworów. Na przykład, cytokeratyny 7 i 20 są często używane do określenia pochodzenia guza przerzutowego.
Obecnie znanych jest ponad 20 różnych typów cytokeratyn, które dzieli się na dwie główne grupy: cytokeratyny typu I (kwaśne, CK9-CK20) oraz typu II (zasadowe, CK1-CK8). W praktyce klinicznej oznacza się między innymi CK7, CK20, CK8/18, CK5/6, które pomagają w różnicowaniu nowotworów. Wykrywanie fragmentów cytokeratyn we krwi (np. CYFRA 21-1) może służyć jako marker nowotworowy, szczególnie w raku płuca.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba bowena – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Bowena, czyli rak kolczystokomórkowy in situ, to wczesna postać raka skóry ograniczona do naskórka, bez naciekania skóry właściwej. Klinicznie manifestuje się jako czerwone, łuszczące się, dobrze odgraniczone zmiany, najczęściej na obszarach eksponowanych na UV. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, dermoskopii (obserwacja łuszczącej powierzchni, charakterystycznych naczyń kłębuszkowatych i zmian barwnikowych) oraz przede wszystkim biopsji skóry (shave, punch lub wycinkowa), która pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania. Histopatologia wykazuje pełną dysplazję naskórka z atypią keratynocytów, hiperkeratozę, parakeratozę i brak naciekania błony podstawnej. Immunohistochemia (markery PCNA, CK10, CK14, p16, p53, Ki-67, p27) wspomaga diagnostykę różnicową, zwłaszcza z chorobą Pageta. Nowoczesne metody obrazowania in vivo, takie jak mikroskopia konfokalna refleksyjna (RCM), pozwalają na ocenę zmian na poziomie komórkowym bez biopsji, szczególnie przydatne w postaci barwnikowej i monitorowaniu leczenia.
akantoza, badanie fizykalne skóry, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, biopsja ścinająca, biopsja skóry, biopsja sztancowa, biopsja wycinkowa, błona podstawna, choroba Bowena, choroba Pageta, cytokeratyna, dermoskopia, dysplazja naskórka, figura mitotyczna, hiperkeratoza, inwazyjny rak kolczystokomórkowy, keratynocyt, łuszczyca, mikroskopia konfokalna refleksyjna, parakeratoza, powierzchowny rak podstawnokomórkowy, rak kolczystokomórkowy in situ, rogowacenie słoneczne, wyprysk - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Patofizjologia i mechanizm
Desmoplastyczny guz drobnych okrągłych komórek z desmoplastyczną stromą (DSRCT) to rzadki, agresywny mięsak tkanek miękkich, typowo występujący u młodych mężczyzn. Kluczowym czynnikiem patogenezy jest translokacja t(11;22)(p13;q12), prowadząca do powstania białka fuzyjnego EWSR1-WT1, które działa jako nieprawidłowy czynnik transkrypcyjny aktywujący geny związane z proliferacją, angiogenezą i przeżyciem komórek nowotworowych. Wyróżnia się dwie izoformy EWSR1-WT1 (E+KTS i E-KTS), różniące się obecnością trzech aminokwasów w domenie wiążącej DNA. Nadekspresja receptorów kinazy tyrozynowej, takich jak PDGFRA, IGF1R, VEGFR, oraz czynników transkrypcyjnych MYC i PAX2, podkreśla złożoność molekularną DSRCT. Średnia liczba mutacji somatycznych wynosi 0,72 mutacji/Mb, z medianą 23 niesilentnych mutacji na guz, co wskazuje na niskie obciążenie mutacyjne typowe dla mięsaków z fuzją genów. Charakterystyczny immunofenotyp obejmuje koekspresję markerów epitelialnych (cytokeratyna, EMA), mezenchymalnych (dezmina, wimentyna) i neuronalnych (NSE, CD56), co komplikuje diagnostykę.
białko fuzyjne, chemioterapia wysokodawkowa, cytokeratyna, czynnik transkrypcyjny, DSRCT, EGFR, EMT, fuzja genów, gen chimeryczny, gen EWSR1, gen WT1, ICI, IGF1R, immunofenotyp, inhibitor CDK4/6, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor mTOR, komórka macierzysta, komórka macierzysta raka, marker mezenchymalny, mięsak tkanek miękkich, mutacja somatyczna, palec cynkowy, PDGFRA, radioterapia, receptor alfa płytkopochodnego czynnika wzrostu, receptor androgenowy, trabektedyna, translokacja chromosomowa, VEGF, wimentyna - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel włosowa – Patofizjologia i mechanizm
Torbiel włosowa (pilonidal sinus) to przewlekłe zapalenie skóry i tkanki podskórnej, najczęściej lokalizujące się w okolicy krzyżowo-guzicznej, o etiologii nabytej. Patogeneza opiera się na trzech czynnikach: obecności włosa (intruz), mechanicznej sile wnikania włosa do tkanki podskórnej (siła) oraz podatności skóry w szczelinie międzypośladkowej (vulnerability). Proces chorobowy rozpoczyna się po okresie dojrzewania, kiedy hormony płciowe wpływają na gruczoły łojowo-włosowe, prowadząc do zapalenia mieszka włosowego, jego pęknięcia i tworzenia ropnia torbieli. Mikroskopowo torbiel zawiera swobodne włosy w tkance ziarninowej, a ściany torbieli nie są wyścielone nabłonkiem, lecz tkanką ziarninową z naciekiem zapalnym. Wnikanie włosów jest jednokierunkowe, a ich ostre końce i zadziorki powodują uwięzienie i reakcję zapalną typu ciała obcego. Czynniki ryzyka to m.in. płeć męska, wiek 15-40 lat, nadmierne owłosienie, otyłość, siedzący tryb życia oraz głęboka szczelina międzypośladkowa.
bakterie beztlenowe, cytokeratyna, dojrzewanie, komórki olbrzymie, mieszek włosowy, naciek zapalny, nawrót choroby, okolica krzyżowo-guziczna, powięź krzyżowo-guziczna, rak kolczystokomórkowy, ropień, ropień neutrofilowy, ropne zapalenie apokrynowych gruczołów potowych, ściana torbieli, szczelina międzypośladkowa, tkanka ziarninująca, torbiel włosowa, wycięcie torbieli, zapalenie mieszka włosowego, zapalenie skóry, ziarniniaki, zmiana hormonalna - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Patofizjologia i mechanizm
Rak splotu naczyniówkowego (CPC) to rzadki, złośliwy guz ośrodkowego układu nerwowego, klasyfikowany jako stopień III WHO, charakteryzujący się agresywnym wzrostem, inwazją mózgu i rozprzestrzenianiem przez płyn mózgowo-rdzeniowy. CPC stanowi 0,3-0,6% wszystkich guzów mózgu, a u niemowląt odsetek ten wzrasta do 10-20%. Patogeneza obejmuje mutacje TP53 w około 50% przypadków, które wiążą się z gorszym rokowaniem, a u pacjentów bez mutacji TP53 często występuje wariant TP53 p.R72 i polimorfizm MDM2 SNP309. U dorosłych obserwuje się mutacje promotora TERT, fuzje genów CCDC47-PRKCA oraz mutacje PTEN. Dodatkowo, mutacje punktowe w genie EPHA7 mogą przyczyniać się do progresji CPC. Charakterystyczna jest podwyższona niestabilność genomowa, w tym amplifikacje chromosomu 1 oraz hiperdiploidia chromosomów 7, 8, 9, 12 i 20. Analiza metylacji DNA wyróżnia trzy podgrupy nowotworów splotu naczyniówkowego, z CPC cechującym się hipometylacją elementów transpozonowych i najgorszym rokowaniem. Zaburzenia programu multiciliogenezy GMNC-MCIDAS oraz nadekspresja c-MYC odgrywają kluczową rolę w patogenezie i agresywności CPC, co może stanowić potencjalny cel terapeutyczny.
aktywność mitotyczna, brodawczak splotu naczyniówkowego, chemioterapia dotętnicza, cytokeratyna, guz III stopnia, hipometylacja, martwica tkanki, mutacja genu PTEN, mutacja genu TP53, mutacja promotora TERT, mutacja zarodkowa, nabłonek splotu naczyniówkowego, niestabilność genomowa, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, obrazowanie perfuzyjne, pleomorfizm jądrowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, przejście nabłonkowo-mezenchymalne, przepływ krwi w mózgu, rak splotu naczyniówkowego, siatkówczak, stosunek jądrowo-cytoplazmatyczny, Światowa Organizacja Zdrowia, sygnalizacja NOTCH, szlak Sonic Hedgehog, wodogłowie, wskaźnik Ki-67, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Sarcoma nabłonkowate – Diagnostyka i diagnoza
Sarkoma nabłonkowate to rzadki (<1% mięsaków tkanek miękkich), agresywny nowotwór o mieszanym fenotypie nabłonkowym i mezenchymalnym, występujący w dwóch podtypach: dystalnym (kończyny) i proksymalnym (tułów). Charakteryzuje się wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych, zajęcia regionalnych węzłów chłonnych oraz przerzutów odległych. Diagnostyka jest utrudniona przez niespecyficzny obraz kliniczny (guz ≥5 cm, szybko rosnący, bolesny, głęboko położony), podobieństwo do zmian łagodnych i innych nowotworów oraz opóźnienia diagnostyczne na różnych etapach. Kluczowe jest badanie fizykalne, obrazowanie (MRI preferowane, CT, PET/CT, USG wysokiej rozdzielczości) oraz biopsja (gruboigłowa, wycinkowa lub otwarta) z oceną węzłów chłonnych. Histopatologia wykazuje komórki nabłonkowate do wrzecionowatych, naciekający wzrost, centralną martwicę i utratę ekspresji INI1 (SMARCB1) w >90% przypadków. Immunohistochemia potwierdza ekspresję cytokeratyny, EMA, wimentyny, CD34 (~50%) i CA 125.
badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie PET-CT, biopsja gruboigłowa, biopsja otwarta, biopsja wycinkowa, choroba miejscowo zaawansowana, choroba ziarniniakowa, cytokeratyna, czerniak, margines chirurgiczny, marker mezenchymalny, marker nabłonkowy, metylotransferaza histonowa, mięsak maziówkowy, mięsak tkanek miękkich, opieka multidyscyplinarna, przerzut odległy, radioterapia, rak przerzutowy, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, USG wysokiej rozdzielczości, węzły chłonne, wimentyna, wysoki stopień złośliwości, zespół uciskowy nerwu, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Diagnostyka i diagnoza
Choroid plexus carcinoma (CPC) to złośliwy guz splotu naczyniówkowego, klasyfikowany jako WHO stopień III, występujący głównie u dzieci poniżej 3 roku życia. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym oraz obrazowaniu MRI z kontrastem, które ujawnia nieregularne, kalafiorowate masy najczęściej w komorach bocznych (50%) i IV (40%), z cechami inwazji miąższu, obrzękiem okołoguzowym i przerzutami OUN. CT wykazuje hipodensyjne lub lekko hiperdensyjne zmiany z obszarami torbielowatymi i zwapnieniami. Punkcja lędźwiowa pozwala na ocenę rozsiewu poprzez wykrycie komórek nowotworowych i podwyższonego białka w PMR. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie histopatologii, gdzie obecność ≥5 mitoz/10 HPF, pleomorfizm jądrowy, martwica i zatarta struktura brodawkowata są kluczowe. Immunohistochemia wykazuje dodatniość cytokeratyn, wysoki indeks Ki-67 (>5%), zmienną ekspresję wimentyny, S-100 i GFAP oraz często ujemną transtyretynę i EMA. Badania molekularne, zwłaszcza mutacje TP53 (ok. 50% przypadków), mają znaczenie prognostyczne i wskazują na konieczność poradnictwa genetycznego, szczególnie w kontekście zespołu Li-Fraumeni.
ADC, aktywność mitotyczna, angiografia, badanie genetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biomarker diagnostyczny, chemioterapia dotętnicza, choroid plexus carcinoma, ciśnienie śródczaszkowe, CT, cytokeratyna, diagnostyka różnicowa, Ki-67, MRI, mutacja TP53, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, obrzęk okołoguzowy, OUN, pleomorfizm jądrowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, punkcja lędźwiowa, radioterapia, splot naczyniówkowy, środek kontrastowy, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel naskórkowa – Patofizjologia i mechanizm
Torbiel naskórkowa (epidermoid cyst) to łagodna zmiana skórna wywodząca się z nabłonka wielowarstwowego płaskiego, najczęściej z lejkowej części mieszka włosowego, charakteryzująca się nagromadzeniem keratyny w warstwie podnaskórkowej lub skórze właściwej. Klinicznie manifestuje się jako dobrze odgraniczony guzek podskórny o średnicy od kilku milimetrów do 5 cm, z punktem centralnym, lokalizujący się najczęściej na twarzy, szyi, tułowiu i plecach. Patogeneza jest wieloczynnikowa i obejmuje mechanizmy takie jak zaczopowanie ujścia mieszka włosowego, urazowa implantacja nabłonka w skórze właściwej, zakażenie HPV (szczególnie typ 57) oraz ekspozycja na promieniowanie UV. W badaniach histopatologicznych torbiel wykazuje wyściółkę z nabłonka wielowarstwowego płaskiego z warstwą ziarnistą, wypełnioną warstwowo ułożoną keratyną, a w obrazowaniu MRI często obserwuje się obwodową strukturę wyściełającą o niskiej intensywności sygnału w obrazach T2-zależnych (w 76% przypadków). Transformacja złośliwa jest rzadka (ok. 1%), a przewlekły stan zapalny i urazy mogą predysponować do rozwoju raka płaskonabłonkowego.
badanie obrazowe, cewa nerwowa, cytokeratyna, enzym hydrolityczny, hialuronidaza, HPV, inhibitor BRAF, kolagenaza, lejek mieszka włosowego, nabłonek wielowarstwowy płaski, nabłoniak znamionowy podstawnokomórkowy, nacięcie i drenaż, polipowatość gruczolakowata, prezentacja antygenów, przeciwciało monoklonalne, rak płaskonabłonkowy, szlak PI3K/AKT/mTOR, torbiel łojowa, torbiel naskórkowa, torbiel wewnątrzczaszkowa, trądzik pospolity, transformacja złośliwa, uszkodzenie słoneczne, wirus brodawczaka ludzkiego, wycięcie chirurgiczne, zaczopowanie mieszka włosowego, zespół Favre-Racouchot, zespół Gardnera, zespół Gorlina - Leksykon chorób i schorzeń
Chordoma – Diagnostyka i diagnoza
Chordoma to rzadki, złośliwy nowotwór kości wywodzący się z pozostałości struny grzbietowej, lokalizujący się głównie wzdłuż osi ciała od podstawy czaszki do kości krzyżowej. Charakteryzuje się powolnym wzrostem i niespecyficznymi objawami, co często opóźnia diagnozę i wpływa na rokowanie. Roczna częstość występowania wynosi około 1/1 000 000, z około 300 nowymi przypadkami rocznie w USA. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, gdzie MRI z kontrastem jest złotym standardem do oceny rozległości guza i jego relacji anatomicznych, natomiast CT uzupełnia ocenę destrukcji kostnej i obecności zwapnień. Dodatkowo stosuje się angiografię, PET/CT z 18F-FDG oraz RTG. Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji (preferowana cienkoigłowa FNA lub biopsja rdzeniowa) i oceny histopatologicznej z immunohistochemią, gdzie kluczowym markerem jest brachyury (TBXT). W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć chrzęstniakomięsaka, przerzuty, szpiczaka mnogiego i inne guzy kości.
angiografia, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, badanie obrazowe, badanie per rectum, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja otwarta, biopsja rdzeniowa, biopsja śródoperacyjna, brachyury, chordoma, chrzęstniakomięsak, cytokeratyna, fluorodeoksyglukoza, gruźlica kręgosłupa, guz olbrzymiokomórkowy kości, margines chirurgiczny, nawrót miejscowy, nerw czaszkowy, neurochirurg, nowotwór kości, onkolog kliniczny, optyczna koherentna tomografia, ortopeda onkologiczny, ośrodek specjalistyczny, patomorfolog, PET-CT, podstawa czaszki, powikłanie neurologiczne, przerzut nowotworowy, przeżycie pięcioletnie, przysadka mózgowa, radioterapeuta, rezonans magnetyczny, rozsiew nowotworowy, struna grzbietowa, szpiczak mnogi, tkanka miękka, tomografia komputerowa, unaczynienie guza