nabłoniak znamionowy podstawnokomórkowy
Nabłoniak znamionowy podstawnokomórkowy (ang. basal cell nevus syndrome, BCNS) to rzadkie, autosomalnie dominujące zaburzenie genetyczne, charakteryzujące się predyspozycją do rozwoju licznych raków podstawnokomórkowych skóry, a także innych nieprawidłowości rozwojowych i nowotworów. Znany jest również jako zespół Gorlina-Goltza lub zespół znamion podstawnokomórkowych.
Choroba spowodowana jest mutacją w genie PTCH1 na chromosomie 9q22.3, który koduje receptor dla białek szlaku Hedgehog, kluczowego w regulacji wzrostu komórek i morfogenezie tkanek. Mutacja prowadzi do konstytutywnej aktywacji tego szlaku, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją komórek.
Klinicznie zespół charakteryzuje się występowaniem licznych raków podstawnokomórkowych, często pojawiających się w młodym wieku, torbieli szczęki i żuchwy (keratocysty zębopochodne), dołków dłoniowo-podeszwowych, zwapnień opony twardej, anomalii szkieletowych (żebra dwudzielne, kifoskolioza), charakterystycznych cech twarzy (szeroki grzbiet nosa, hiperteloryzm) oraz zwiększonym ryzykiem innych nowotworów, takich jak rdzeniak (medulloblastoma).
Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych oraz badaniach genetycznych. Leczenie jest wielospecjalistyczne i obejmuje wczesne wykrywanie i usuwanie raków podstawnokomórkowych, monitorowanie rozwoju torbieli szczęki i żuchwy oraz regularne badania kontrolne w kierunku innych manifestacji zespołu.
Pacjenci z BCNS wymagają dożywotniej opieki dermatologicznej, stomatologicznej i onkologicznej. Istotna jest także ochrona przed promieniowaniem UV, które może nasilać powstawanie raków podstawnokomórkowych. W leczeniu zaawansowanych przypadków stosuje się inhibitory szlaku Hedgehog, takie jak wismodegib czy sonidegib.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel naskórkowa – Epidemiologia
Torbiele naskórkowe, najczęstszy typ torbieli skórnych, dotyczą około 1 na 1000 osób rocznie i występują u co najmniej 20% dorosłych, z wyraźną przewagą u mężczyzn (stosunek 2:1) oraz nasileniem w wieku 20-40 lat. Lokalizują się głównie na twarzy, owłosionej skórze głowy, szyi, klatce piersiowej i górnej części pleców. Czynniki predysponujące obejmują stany zapalne mieszków włosowych, trądzik pospolity, przewlekłe uszkodzenia słoneczne, a także zespoły genetyczne takie jak zespół Gardnera czy pachyonychia congenita typu 2. Olbrzymie torbiele (≥5 cm) występują rzadko, częściej u mężczyzn (84,2%, stosunek 5,3:1), z dominacją w piątej dekadzie życia i lokalizacją na tylnej stronie ciała. Transformacja złośliwa jest rzadka (~1%), najczęściej do raka kolczystokomórkowego (70%) lub podstawnokomórkowego (10%). Diagnostyka obrazowa (USG, TK, MRI) wspomaga różnicowanie zmian, przy czym torbiele wykazują charakterystyczne cechy echograficzne, a guzy nowotworowe cechują się nieregularnością i zwiększonym unaczynieniem w dopplerowskim badaniu.
akromegalia, badanie dopplerowskie, biopsja, cyklosporyna, nabłoniak znamionowy podstawnokomórkowy, National Ambulatory Medical Care Survey, ocena histopatologiczna, olbrzymia torbiel naskórkowa, Pachyonychia congenita, predylekcja płciowa, przewlekły stan zapalny, rak kolczystokomórkowy, rak podstawnokomórkowy, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, torbiel epidermoidalna, torbiel naskórkowa, torbiel włosowa, trądzik pospolity, transformacja złośliwa, ultrasonografia, unaczynienie, zakażenie skóry, zaskórnik, zespół Favre-Racouchot, zespół Gardnera - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel naskórkowa – Patofizjologia i mechanizm
Torbiel naskórkowa (epidermoid cyst) to łagodna zmiana skórna wywodząca się z nabłonka wielowarstwowego płaskiego, najczęściej z lejkowej części mieszka włosowego, charakteryzująca się nagromadzeniem keratyny w warstwie podnaskórkowej lub skórze właściwej. Klinicznie manifestuje się jako dobrze odgraniczony guzek podskórny o średnicy od kilku milimetrów do 5 cm, z punktem centralnym, lokalizujący się najczęściej na twarzy, szyi, tułowiu i plecach. Patogeneza jest wieloczynnikowa i obejmuje mechanizmy takie jak zaczopowanie ujścia mieszka włosowego, urazowa implantacja nabłonka w skórze właściwej, zakażenie HPV (szczególnie typ 57) oraz ekspozycja na promieniowanie UV. W badaniach histopatologicznych torbiel wykazuje wyściółkę z nabłonka wielowarstwowego płaskiego z warstwą ziarnistą, wypełnioną warstwowo ułożoną keratyną, a w obrazowaniu MRI często obserwuje się obwodową strukturę wyściełającą o niskiej intensywności sygnału w obrazach T2-zależnych (w 76% przypadków). Transformacja złośliwa jest rzadka (ok. 1%), a przewlekły stan zapalny i urazy mogą predysponować do rozwoju raka płaskonabłonkowego.
badanie obrazowe, cewa nerwowa, cytokeratyna, enzym hydrolityczny, hialuronidaza, HPV, inhibitor BRAF, kolagenaza, lejek mieszka włosowego, nabłonek wielowarstwowy płaski, nabłoniak znamionowy podstawnokomórkowy, nacięcie i drenaż, polipowatość gruczolakowata, prezentacja antygenów, przeciwciało monoklonalne, rak płaskonabłonkowy, szlak PI3K/AKT/mTOR, torbiel łojowa, torbiel naskórkowa, torbiel wewnątrzczaszkowa, trądzik pospolity, transformacja złośliwa, uszkodzenie słoneczne, wirus brodawczaka ludzkiego, wycięcie chirurgiczne, zaczopowanie mieszka włosowego, zespół Favre-Racouchot, zespół Gardnera, zespół Gorlina