wrodzone PAH

Wrodzone PAH (ang. Pulmonary Arterial Hypertension) to rzadka forma nadciśnienia płucnego występująca od urodzenia, charakteryzująca się podwyższonym ciśnieniem w tętnicy płucnej i zwiększonym oporem naczyniowym w krążeniu płucnym, co prowadzi do przeciążenia prawej komory serca.

Wrodzone PAH może występować jako izolowana choroba (idiopatyczne PAH) lub towarzyszyć wadom wrodzonym serca, szczególnie ubytkom przegrody międzyprzedsionkowej, międzykomorowej lub przetrwałemu przewodowi tętniczemu. Patofizjologia obejmuje dysfunkcję śródbłonka naczyniowego, przebudowę ściany naczyń płucnych i zaburzenia w wydzielaniu substancji wazoaktywnych.

Diagnostyka wrodzonego PAH opiera się na badaniach obrazowych (echokardiografia, angio-CT), cewnikowaniu prawego serca oraz testach genetycznych identyfikujących mutacje w genach BMPR2, ALK1, ENG, SMAD9, CAV1 i KCNK3. Leczenie jest wielokierunkowe i obejmuje stosowanie antagonistów receptora endoteliny, inhibitorów fosfodiesterazy typu 5, prostacyklin oraz, w niektórych przypadkach, interwencji chirurgicznych.

Rokowanie w przypadku wrodzonego PAH zależy od wczesnej diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia. Nieleczone wrodzone PAH prowadzi do postępującej niewydolności prawokomorowej serca i znaczącego skrócenia czasu przeżycia. Regularne monitorowanie pacjentów za pomocą badań echokardiograficznych, testów wysiłkowych i biomarkerów jest kluczowe dla optymalizacji terapii.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl