ślepota Lebera
Ślepota Lebera, znana również jako dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON), to rzadka choroba mitochondrialna prowadząca do utraty widzenia centralnego. Jest to schorzenie dziedziczone w linii matczynej, spowodowane mutacjami w mitochondrialnym DNA, najczęściej w genach MT-ND1, MT-ND4 i MT-ND6.
Klinicznie choroba charakteryzuje się nagłą lub podostro postępującą, bezbolesną utratą widzenia centralnego, początkowo dotyczącą jednego oka, a w ciągu kilku tygodni lub miesięcy obejmującą drugie oko. Typowy wiek wystąpienia objawów to 15-35 lat, przy czym mężczyźni są dotknięci chorobą 4-5 razy częściej niż kobiety.
W obrazie klinicznym obserwuje się obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, poszerzenie mikroangiopatyczne naczyń okołotarczowych oraz zanik nerwu wzrokowego w późniejszym stadium. Badania diagnostyczne obejmują OCT, angiografię fluoresceinową oraz badania genetyczne. Leczenie jest głównie objawowe, choć w niektórych przypadkach stosuje się idebenon, który może spowolnić progresję choroby, szczególnie we wczesnym etapie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Keratoconus – Epidemiologia
Keratoconus to postępująca, nieinfekcyjna ektazja rogówki, charakteryzująca się stożkowym uwypukleniem i ścieńczeniem, prowadzącym do nieregularnego astygmatyzmu i upośledzenia widzenia. Choroba rozpoczyna się zwykle w okresie dojrzewania, z progresją do 30-40 roku życia. Globalne rozpowszechnienie wynosi około 138 na 100 000 mieszkańców, jednak dane różnią się znacznie geograficznie i etnicznie – od 0,3 na 100 000 w Rosji do 2300 na 100 000 w centralnych Indiach, a w niektórych regionach Bliskiego Wschodu nawet do 5% populacji. Czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na promieniowanie UV i zanieczyszczenie powietrza (PM2.5, PM10, NO2), oraz genetyczne (historia rodzinna, pokrewieństwo) odgrywają istotną rolę w etiologii. Pocieranie oczu jest kluczowym modyfikowalnym czynnikiem ryzyka. Choroba jest zwykle obustronna, często asymetryczna, a u dzieci przebiega ciężej i szybciej. Wczesne wykrycie, zwłaszcza w populacjach wysokiego ryzyka, jest kluczowe ze względu na dostępność skutecznego leczenia – sieciowania kolagenu rogówki (CXL), które zatrzymuje progresję w 98,3% przypadków.
astygmatyzm nieregularny, atopia, atopowe zapalenie skóry, dwutlenek azotu, ektazja rogówki, keratoconus, obrzęk rogówki, pocieranie oczu, progresja keratoconus, ryboflawina, sekwencjonowanie eksonu, sekwencjonowanie genomu, sieciowanie kolagenu rogówki, ślepota Lebera, wypadanie zastawki mitralnej, zanieczyszczenie powietrza, zapalenie rogówki i spojówek, zespół Downa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zwyrodnienie siatkówki